追加描述: 遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的概述
遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥是由于基因缺陷導(dǎo)致紅細(xì)胞膜的骨架蛋白缺陷所導(dǎo)致的一種遺傳性的溶血性貧血,大部分患者都是以常染色顯性遺傳的方式發(fā)??;遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的臨床表現(xiàn)主要是貧血、黃疸和脾臟腫大,根據(jù)疾病嚴(yán)重程度的不同,又可分為輕型、中間型和重型三種類(lèi)型;診斷主要是根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)和血常規(guī)、外周血細(xì)胞涂片和紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn);常用的治療方法有補(bǔ)充葉酸治療、輸注濃縮紅細(xì)胞治療和脾臟切除的手術(shù)治療,最有效的治療方式是脾臟切除,能夠明顯的改善癥狀,多數(shù)患者能夠具有正常人的壽命。
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