追加描述: 遺傳性球形紅細胞增多癥的發(fā)病原因
遺傳性球形紅細胞增多癥的發(fā)病原因是由于基因的缺陷導(dǎo)致紅細胞膜的骨架蛋白異常而導(dǎo)致的溶血性貧血;主要是8號染色體的異常,紅細胞膜蛋白的缺陷涉及到一組膜蛋白,主要有錨蛋白、血影蛋白、帶3蛋白、帶4.2蛋白等等,目前研究發(fā)現(xiàn)由于錨蛋白對應(yīng)的ANK1基因的突變,會造成8號染色體短臂的缺失,有40%到65%的幾率引發(fā)疾病,其他致病基因的缺陷尚不明確。
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