追加描述: 丙酸血癥能活到多少歲
丙酸血癥是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷,系丙酰輔酶A羧化酶缺乏所致,為常染色體隱性遺傳病。丙酸血癥的特點(diǎn)是出生后不久出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的酮性酸中毒,中性粒細(xì)胞及血小板減少,嚴(yán)重智力低下,神經(jīng)系統(tǒng)異常,蛋白質(zhì)不耐受和血漿甘氨酸水平顯著增高。丙酸血癥的治療應(yīng)該以特殊飲食為主,生存期限因具體病情控制而異,不能統(tǒng)一而定。
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