童年孤獨(dú)癥孤獨(dú)癥的病因至今不甚明了，但目前較為肯定的結(jié)論是該癥不大可能由心理社會(huì)因素引起?，F(xiàn)將有關(guān)病因?qū)W的探討分述如下。
遺傳學(xué)孤獨(dú)癥患兒家族中孤獨(dú)癥和語(yǔ)言障礙患者較正常人群明顯增多，兄弟姐妹中患孤獨(dú)癥的危險(xiǎn)性較普通群體高50倍以上提示孤獨(dú)癥的發(fā)病與遺傳有關(guān)從與脆性x綜合征相關(guān)男性患病多于女性的特點(diǎn)和對(duì)雙生子交互行為的遺傳結(jié)構(gòu)研究提示孤獨(dú)癥的發(fā)病存在遺傳學(xué)基礎(chǔ)是不爭(zhēng)的事實(shí)pericak-vance使用最新的基因探查技術(shù)得到的結(jié)果提示了7號(hào)染色體上的父系效應(yīng)和15號(hào)染色體上的母系效應(yīng)即父親和母親分別在7號(hào)染色體和15號(hào)染色體上可能攜帶孤獨(dú)癥易感基因，這項(xiàng)研究結(jié)果揭示了潛藏于孤獨(dú)癥遺傳病因之后的可能機(jī)制。
圍生期因素孤獨(dú)癥患兒圍生期各種并發(fā)癥，如產(chǎn)傷、宮內(nèi)窒息等明顯高于正常對(duì)照組調(diào)查發(fā)現(xiàn)小于5歲的孤獨(dú)癥患兒大多可有明確的腦發(fā)育遲緩的相應(yīng)病因?qū)W診斷，且其在產(chǎn)前、產(chǎn)中及新生兒期存在的高危因素明顯高于普通群體。有研究提示，產(chǎn)前和產(chǎn)中存在腦損傷的孤獨(dú)癥患兒從一出生即表現(xiàn)出一些孤獨(dú)性癥狀；存在產(chǎn)后腦損傷因素的患兒則是在一段正常發(fā)育時(shí)期后才出現(xiàn)孤獨(dú)性癥狀
影像學(xué)研究結(jié)構(gòu)性腦影像技術(shù)(ct和mri)發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥患兒大腦總體積和左右側(cè)腦室體積均顯著大于對(duì)照組而腦干及右側(cè)前扣帶回的體積明顯減少。功能性腦影像技術(shù)(spect和pet)發(fā)現(xiàn)患者的大腦皮質(zhì)代謝呈彌漫性減弱及局部腦血流灌注降低但樣本例數(shù)不多尚不能確切解說(shuō)孤獨(dú)癥的認(rèn)知異常。
免疫學(xué)研究部分孤獨(dú)癥患兒存在t淋巴細(xì)胞數(shù)量減少輔助t細(xì)胞和b細(xì)胞數(shù)量減少、誘導(dǎo)抑制性t細(xì)胞缺乏、自然殺傷細(xì)胞活性減低等提示孤獨(dú)癥與免疫系統(tǒng)功能異常有關(guān)。最近有人發(fā)現(xiàn)一些患者髓鞘基質(zhì)蛋白抗體較對(duì)照組高6倍以上提示孤獨(dú)癥患者存在腦組織抗原細(xì)胞介導(dǎo)反應(yīng)，即孤獨(dú)癥可能是一種自身免疫性疾病。
生化研究約1/3的患者存在5-ht功能亢進(jìn)。chugani等的小樣本研究發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥患兒的齒狀核-丘腦-皮質(zhì)通路存在5-ht合成異常，非孤獨(dú)癥兒童的5-ht合成能力在5歲前比成人強(qiáng)2倍5歲后降低到成人水平。相比之下孤獨(dú)癥兒童的這一能力在2～15歲期間一直逐漸增強(qiáng)并達(dá)到成人的1.5倍該研究提示人類大腦在兒童期有一段高強(qiáng)度的5-ht合成過(guò)程孤獨(dú)癥患者存在這一發(fā)育過(guò)程的紊亂最新的研究提示，患者腦內(nèi)阿片含量過(guò)多與患者的孤獨(dú)、情感麻木及難以建立情感聯(lián)系有關(guān)血漿內(nèi)啡肽的水平與刻板運(yùn)動(dòng)的嚴(yán)重程度有關(guān)。（實(shí)習(xí)編輯：小雨）
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