一．病史、癥狀:
原發(fā)性者見于兒童，繼發(fā)性者多在20歲后發(fā)病，多數(shù)人無癥狀僅于體檢時發(fā)現(xiàn)。也可早年發(fā)生冠心病及其他動脈粥樣硬化性疾病如中風(fēng)、周圍血管病。常伴有肥胖、葡萄糖耐量異常（或糖尿病）、高胰島素血癥、高尿酸血癥，可發(fā)生急性胰腺炎。常出現(xiàn)黃斑瘤位于上、下眼瞼或腱黃瘤在肢體伸側(cè)肌腱，如鷹嘴、髕、足跟部，伴有肌腱炎時有痛感和壓痛。
二．體檢發(fā)現(xiàn)：
可有肥胖、周圍神經(jīng)炎或動脈粥樣硬化性疾病、糖尿病等的體征。
三．輔助檢查：
（一）血脂，血漿總膽固醇<5.2mmol/l是理想水平；5.2～6.2mmol/l為臨界；≥6.2mmol/l為過高。血漿甘油三酯<1.7mmol/l為理想；1.7～2.3mmol/l為臨界；>2.3mmol/l為過高。
（二）脂蛋白，測定ldl和hdl比總膽因醇更有意義，ldl水平升高與心血管疾病患病率和病死率升高相關(guān)，hdl水平升高有利于防止動脈粥樣硬化發(fā)生。（實習(xí)編輯：小鹿）
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