9月6日，復(fù)旦大學(xué)牽頭聯(lián)合北京大學(xué)、中南大學(xué)、首都醫(yī)科大學(xué)、重慶醫(yī)科大學(xué)和廣州醫(yī)科大學(xué)及其附屬的10家醫(yī)院正式啟動(dòng)癲癇精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究項(xiàng)目。該項(xiàng)目負(fù)責(zé)人表示，研究項(xiàng)目將于2018年12月底完成，將建立中國(guó)臨床表型數(shù)據(jù)庫(kù)和生物樣本庫(kù)，并建設(shè)癲癇精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)網(wǎng)和癲癇精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)多學(xué)科協(xié)作網(wǎng)，以推動(dòng)制定并推廣癲癇精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的臨床規(guī)范化診療方案。相關(guān)部門將先期投入320萬元人民幣啟動(dòng)該項(xiàng)目。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球共有6500萬癲癇患者，僅美國(guó)每年用于癲癇疾病的補(bǔ)助費(fèi)用就高達(dá)26億美元。中國(guó)癲癇患者超過1000萬，高致殘率、致死率帶來沉重的社會(huì)負(fù)擔(dān)和心理壓力。目前大眾對(duì)于癲癇疾病的認(rèn)知，大部分停留在“倒地、抽搐、口吐白沫”等疾病發(fā)作時(shí)的生理表象，也因此覺得癲癇非常可怕、無法根治。截止現(xiàn)在通過現(xiàn)有的綜合治療，1/3的患者可痊愈，1/3需終身用藥，1/3的患者無效。

據(jù)了解，該項(xiàng)目將利用已有的癲癇大樣本病例，選擇20000例與遺傳相關(guān)的癲癇患者，其中包括15000例兒童、青少年病例，5000例成人病例，獲取其臨床精細(xì)表型數(shù)據(jù)并進(jìn)行分析。研究人員將對(duì)這20000例病例進(jìn)行遺傳代謝檢測(cè)，從中獲取并分析遺傳變異數(shù)據(jù)，繪制癲癇的基因突變譜；最后，該項(xiàng)目將利用神經(jīng)病學(xué)、分子遺傳學(xué)等，對(duì)特定癥狀表型的癲癇病人在多尺度上表現(xiàn)出的生物復(fù)雜現(xiàn)象，進(jìn)行跨層次、大數(shù)據(jù)整合分析。

進(jìn)入實(shí)施階段后，該項(xiàng)目將致力探索建立生物樣本庫(kù)，繪制中國(guó)癲癇疾病突變譜，發(fā)現(xiàn)并驗(yàn)證新生物標(biāo)志物，并研發(fā)新的靶向藥物。癲癇精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究項(xiàng)目將對(duì)實(shí)現(xiàn)癲癇早期診斷、預(yù)后判斷以及減少不必要診療、降低疾病費(fèi)用等具有重要意義。