健康一線（vodjk.com）訊：武漢大學(xué)口腔醫(yī)學(xué)院教授邊專(zhuān)團(tuán)隊(duì)和安徽醫(yī)科大學(xué)教授孫良丹團(tuán)隊(duì)合作，在唇腭裂易感基因研究領(lǐng)域取得新進(jìn)展。

唇腭裂是人類(lèi)最常見(jiàn)的顱頜面出生缺陷，其引起的軟組織畸形和不同程度的骨組織缺損，會(huì)對(duì)患兒的進(jìn)食、面部美觀、語(yǔ)音發(fā)展、心理和社會(huì)交往等方面造成嚴(yán)重影響，給患兒家庭和社會(huì)帶來(lái)了巨大的醫(yī)療負(fù)擔(dān)。

中國(guó)唇腭裂聯(lián)盟主席、武大口腔醫(yī)院教授傅豫川稱(chēng)，唇腭裂是一種先天發(fā)育性畸形，其發(fā)生率在先天缺陷畸形中居前三位，中國(guó)新生兒唇腭裂發(fā)生率約1.42/1000，為世界發(fā)病率最高地區(qū)之一。

邊專(zhuān)課題組利用唇腭裂研究隊(duì)列，對(duì)7404例非綜合征型唇腭裂患者以及16059例不同種族的正常對(duì)照組個(gè)體進(jìn)行研究，采用全基因組關(guān)聯(lián)分析，證實(shí)了26個(gè)遺傳區(qū)域中41個(gè)SNP位點(diǎn)與唇腭裂顯著相關(guān)，其中14個(gè)是首次發(fā)現(xiàn)的新位點(diǎn)。這26個(gè)遺傳區(qū)域在中國(guó)人群非綜合征型唇腭裂患者中有10.94%的遺傳率。在此基礎(chǔ)之上，課題組開(kāi)展了跨表型、跨人種驗(yàn)證分析，為說(shuō)明唇腭裂在不同臨床表型和不同人種之間具有較強(qiáng)的遺傳異質(zhì)性提供了有力證據(jù)。

傅豫川教授表示，該研究成果顯著增加了唇腭裂潛在易感基因的發(fā)現(xiàn)數(shù)量，對(duì)唇腭裂的分子遺傳學(xué)致病機(jī)制有了全新的認(rèn)識(shí)。利用這一研究成果，進(jìn)行唇腭裂易感基因分子生物學(xué)功能深入研究，有望通過(guò)易感基因的檢測(cè)規(guī)避唇腭裂的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，突破唇腭裂發(fā)生和預(yù)防的瓶頸。