近日，來自中國和澳大利亞的研究人員通過對患額顳癡呆（frontotemporal dementia）癥的中國患者進(jìn)行遺傳篩查發(fā)現(xiàn)，不同人群中不同的遺傳組成或會誘發(fā)相同的疾病，額顳癡呆是一種不斷進(jìn)展的退行性腦部疾病，其主要會影響65歲以下個體的健康。

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這項研究中，研究者Yue Huang與來自中國的科學(xué)家通過聯(lián)合研究檢測了中國人群中四個最常見的誘發(fā)額顳癡呆的基因；通過遺傳篩查，研究者發(fā)現(xiàn)這些基因突變存在于5%的患者中，相關(guān)研究刊登于國際雜志Current Alzheimer's Research上。

研究者Yue Huang說道，如今我們發(fā)現(xiàn)了7個誘發(fā)額顳癡呆癥的基因，2011至2015年期間我們對在上海招募的82名患者進(jìn)行研究發(fā)現(xiàn)了特殊的遺傳差異性。相比西方的額顳癡呆隊列研究而言，C9orf72基因突變或許在中國患者機(jī)體中并不存在。此外，研究人員還發(fā)現(xiàn)了tau基因的新型突變，對不同人群進(jìn)行遺傳研究或能夠增強(qiáng)研究人員對疾病的多樣化臨床特征進(jìn)行理解和闡明。

額顳癡呆占到了全球癡呆癥的10%至20%，在像中國這樣的大國中，這樣的比例就等同于很大一部分患者了，遺傳修飾療法或能幫助治療攜帶突變基因的額顳癡呆患者；不同的人群共享著環(huán)境、飲食以及其它因素，而這些狀況都會引發(fā)機(jī)體出現(xiàn)一定的遺傳改變。此外，研究者還發(fā)現(xiàn)，隨機(jī)的遺傳改變和遺傳突變都會在特定的人群中發(fā)生。

不同群體中的患者往往在臨床上擁有相同的疾病，但其背后引發(fā)疾病的遺傳原因或許是不同的，這就揭示了，誘發(fā)疾病的機(jī)制或許是不同的，而且不同的治療手段或許能夠治療不同患者群體中相同的疾病。基于上述原因，對于研究人員而言闡明不同人群中誘發(fā)基因突變的原因或許非常重要。

這項研究的另外一個關(guān)鍵點就是提高了人們對中國額顳癡呆癥患者及其發(fā)病原因的認(rèn)識，2008年，研究者Yue Huang搜索了中國的萬方數(shù)據(jù)庫發(fā)現(xiàn)， 1998年至2008年間僅有7篇和額顳癡呆相關(guān)的研究，而在過去10年里也僅有75篇和此領(lǐng)域相關(guān)的文章。

原標(biāo)題：Curr Alzhe Res：中國癡呆癥隊列研究結(jié)果公布：不同遺傳特性或能誘發(fā)相同的疾病