最近，研究者們鑒定出了一類導(dǎo)致神經(jīng)性皮炎發(fā)生的關(guān)鍵基因突變：CARD11。來自美國NIH過敏與傳染病研究所的研究者們通過對(duì)四個(gè)沒有血緣關(guān)系的患病家庭進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)了這一導(dǎo)致疾病產(chǎn)生的基因，相關(guān)結(jié)果發(fā)表在《Nature Genetics》雜志上。此外，研究者們還發(fā)現(xiàn)通過補(bǔ)充谷氨酰胺能夠緩解該疾病的嚴(yán)重程度。  

科學(xué)家們分析了患有嚴(yán)重神經(jīng)性皮炎的患者以及來自四個(gè)家庭中的攜帶CARD11突變基因的成員的基因組序列。他們發(fā)現(xiàn)這些志愿者中一些人存在其它的健康問題，但另外一些人則沒有相應(yīng)癥狀。這說明CARD11的突變引發(fā)的神經(jīng)性皮炎并不一定會(huì)導(dǎo)致其它嚴(yán)重疾病的發(fā)生。    

（圖片來源：CCO public domain）  

接下來，研究者們希望了解CARD11突變對(duì)神經(jīng)性皮炎產(chǎn)生的具體影響。作者發(fā)現(xiàn)，這四個(gè)家庭雖然CARD11的突變方式不同（即它們的CARD蛋白發(fā)生突變的具體結(jié)構(gòu)域不同），但他們體內(nèi)的T細(xì)胞信號(hào)的傳遞都受到了影響。通過細(xì)胞培養(yǎng)的試驗(yàn)，作者發(fā)現(xiàn)上述兩條受影響的信號(hào)通路在人為添加了谷氨酰胺之后能夠得到恢復(fù)。  

由于在體外培養(yǎng)這些T細(xì)胞的過程中，通過人為添加谷氨酰胺以刺激mTORC1的表達(dá)會(huì)恢復(fù)其中一條受到影響的信號(hào)傳遞通路，說明谷氨酰胺治療神經(jīng)性皮炎具有一定的潛力。如今，研究者們正計(jì)劃進(jìn)行一項(xiàng)有關(guān)補(bǔ)充谷氨酰胺以及亮氨酸對(duì)于激活mTORC1的試驗(yàn)，并探究這種方法治療神經(jīng)性皮炎的效果。

原標(biāo)題：Nat Genetic：?jiǎn)位蛲蛔儗?dǎo)致過敏性皮炎的發(fā)生