健康一線（vodjk.com）訊：中國計劃在2020年前初步完成國家罕見病注冊登記系統(tǒng)，開展超過50種5萬例的罕見病注冊登記研究。首批入選系統(tǒng)的罕見病共59種，分為4大類，包括：心肺腎罕見病、內(nèi)分泌代謝與血液系統(tǒng)罕見病、神經(jīng)骨骼與皮膚罕見病和兒童罕見病。

目前，國際確認(rèn)的罕見病約有7000多種，大概占人類疾病的10%，約有80%是由于基因缺陷所導(dǎo)致的。2010年，中華醫(yī)學(xué)會遺傳學(xué)分會將患病率小于1/500000或新生兒發(fā)病率小于1/10000的疾病稱為罕見病。

國家罕見病注冊研究體系執(zhí)行總監(jiān)弓孟春博士希望，目前從臨床方面出發(fā)的罕見病注冊登記也逐步地納入到這個體系里面來，從學(xué)術(shù)和臨床服務(wù)的角度，在全國范圍內(nèi)鋪設(shè)一個龐大的轉(zhuǎn)診、會診以及診斷咨詢體系。 

“罕見病是人類面臨的重大共同挑戰(zhàn)，全球患者都面臨著巨大困境，缺醫(yī)少藥、科研進展緩慢、全球政策壁壘高筑等是核心問題。”罕見病發(fā)展中心主任黃如方指出，由于普遍存在科研投入少、診斷率低、缺乏有效治療手段且藥物往往不在醫(yī)保體系中等問題，罕見病患者一出生便必須要面臨著“病無所醫(yī)”“醫(yī)無所藥”“藥無所保”的種種窘境。