如今，臨床醫(yī)生們會(huì)越來(lái)越多地使用遺傳測(cè)試技術(shù)來(lái)尋找罕見(jiàn)疾病患者的發(fā)病原因，但尋找到病因僅僅是我們對(duì)抗疾病戰(zhàn)斗的一部分，基因組分析的下一個(gè)前沿領(lǐng)域就是預(yù)測(cè)遺傳突變是否是引發(fā)疾病的先兆。近日，一項(xiàng)刊登在國(guó)際雜志Cell Systems上的研究報(bào)告中，來(lái)自哈佛醫(yī)學(xué)院的研究人員通過(guò)研究開(kāi)發(fā)出了一種新方法，這種方法能夠增加研究人員預(yù)測(cè)遺傳突變作為疾病病因的準(zhǔn)確率；進(jìn)行大規(guī)模的基因組分析后，研究人員或能有效預(yù)測(cè)并不是很清楚的致病突變到底是如何引發(fā)機(jī)體疾病癥狀的，同時(shí)還能夠幫助評(píng)估患者在后期出現(xiàn)臨床疾病的可能性。

圖片來(lái)源：medicalxpress.com

這項(xiàng)研究中，研究人員重點(diǎn)對(duì)罕見(jiàn)的遺傳性疾病進(jìn)行了研究，因?yàn)檫@些疾病很容易同根源性致病突變相匹配，為了闡明多個(gè)患者機(jī)體中出現(xiàn)的突變，并且將突變同特殊疾病相聯(lián)系起來(lái)，研究人員必須對(duì)相同疾病患者的大量基因組測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行觀察分析，隨后他們將患者的基因組數(shù)據(jù)同未患病個(gè)體機(jī)體的基因組數(shù)據(jù)對(duì)比。

文章中，研究人員檢測(cè)了一種假設(shè)，即影響器官功能的遺傳性疾病很有可能源于組成器官的組織中大量表達(dá)的基因發(fā)生突變所致；比如，如果一個(gè)特定的基因能夠產(chǎn)生一種在心臟中普遍存在的蛋白質(zhì)，那么該基因的突變很有可能會(huì)引發(fā)患者出現(xiàn)遺傳性的心臟疾病，當(dāng)然這一概念本身并不新鮮，但此前研究中研究人員或許得出了并不一致的結(jié)論。

研究者對(duì)不同組織中相同基因的表達(dá)情況進(jìn)行了對(duì)比，同時(shí)還研究了相同組織中不同基因的表達(dá)情況；當(dāng)然，這種假設(shè)在某些組織中存在但在其它組織中似乎并不存在；研究者發(fā)現(xiàn)，在心臟、大腦、皮膚和肌肉中高度表達(dá)的基因發(fā)生突變或許會(huì)經(jīng)常引發(fā)這些器官患病，然而，在乳腺、甲狀腺和胃部組織中，基因的表達(dá)水平和疾病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)并無(wú)關(guān)聯(lián)，相關(guān)研究結(jié)果表明，在某些組織中或許存在一種較為復(fù)雜的互作關(guān)系。

研究者Isaac Kohane說(shuō)道，本文研究闡明了利用大數(shù)據(jù)來(lái)鑒別基因表達(dá)模式的重要性，這或許能幫助我們理解遺傳突變發(fā)生的機(jī)制，同時(shí)相關(guān)研究結(jié)果還能夠給研究人員提供線索，幫助他們監(jiān)測(cè)一個(gè)器官出現(xiàn)癥狀但卻含有和多個(gè)器官有關(guān)的突變的患者，比如，遺傳性肌肉疾病背后的突變或許被發(fā)現(xiàn)會(huì)引發(fā)一小部分患者出現(xiàn)神經(jīng)發(fā)育性的障礙。最后研究者Feiglin表示，這些巨大數(shù)據(jù)庫(kù)的美妙之處在于我們可以利用現(xiàn)有的數(shù)據(jù)做出更多新的發(fā)現(xiàn)。

原標(biāo)題：Cell Systems：大型基因組數(shù)據(jù)庫(kù)分析或能幫助尋找和未來(lái)疾病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的遺傳突變