據(jù)中國之聲《全球華語廣播網(wǎng)》報道，幾年前的盛夏季節(jié)，一桶冰水澆身的“冰桶挑戰(zhàn)賽”，喚起了公眾對肌萎縮側(cè)索硬化癥（俗稱“漸凍人”）等罕見病群體的關(guān)心。一陣喧囂之后，人們對這個群體的關(guān)注度似乎又回到了原點；那些罕見病患者仍在為獲得廉價有效的治療方案，與生活做抗?fàn)帯?/p>

近日，第十二屆國際罕見病與孤兒藥大會在北京舉辦，這是該項會議第一次在中國舉辦。雖然在亞太地區(qū)已有多項舉措，以推動罕見病的診斷和治療，但公眾與醫(yī)學(xué)界對罕見病的認(rèn)知水平仍不容樂觀。

會上，北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚表示，中國計劃在2020年前初步完成國家罕見病注冊登記系統(tǒng)，開展超過50種、5萬例的罕見病注冊登記研究。這項研究有助于了解疾病精準(zhǔn)的臨床表現(xiàn)和自然演變過程，為疾病干預(yù)研究奠定基礎(chǔ)。

目前，國際確認(rèn)的罕見病約有7000多種，大概占人類疾病的10%，其中約有80%是由于基因缺陷導(dǎo)致的。2010年，中華醫(yī)學(xué)會遺傳學(xué)分會將患病率小于1/500000，或者新生兒發(fā)病率小于1/10000的疾病稱為罕見病。由于我國人口基數(shù)超過13億，在我國已經(jīng)形成了罕見病不罕見的特殊局面。

國家罕見病注冊研究體系執(zhí)行總監(jiān)弓孟春博士希望從學(xué)術(shù)和臨床服務(wù)的角度，在全國范圍內(nèi)鋪設(shè)一個龐大的轉(zhuǎn)診、會診以及診斷咨詢體系。弓孟春表示，罕見病是人類面臨的重大共同挑戰(zhàn)，缺醫(yī)少藥、科研進展緩慢、全球政策壁壘高筑等是核心問題。由于普遍存在科研投入少、診斷率低、缺乏有效治療手段且藥物往往不在醫(yī)保體系內(nèi)的問題，罕見病患者一出生便會面臨著“病無所醫(yī)”、“醫(yī)無所藥”、“藥無所保”的種種窘境。

根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰-1‰的疾病。世界各國根據(jù)自己國家的具體情況，對罕見病的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)存在一定的差異。例如，美國將罕見病定義為每年患病人數(shù)少于20萬人的疾?。蝗毡疽?guī)定，罕見病為患病人數(shù)少于5萬的疾病。接下來我們就把目光投向海外，看看其他國家罕見病病人的社會保障如何？又存在怎樣的救助困境？