25日，安徽一家研究機(jī)構(gòu)已經(jīng)獲得北大“漸凍癥”婁滔博士的血液樣本，并為其制備細(xì)胞株，著手建相關(guān)疾病模型中。記者采訪獲悉，這將需要數(shù)月的時(shí)間，才能完成相關(guān)實(shí)驗(yàn)。

近日，29歲北大女博士婁滔的一則遺囑引來社會(huì)關(guān)注和熱議。婁滔在2015年患上漸凍癥，日前在她清醒的時(shí)候留下：死后將器官捐獻(xiàn)，頭部可留給醫(yī)學(xué)做研究的遺囑。遺囑一經(jīng)公布，“懂事的好孩子，希望天堂沒有病魔”、“好姑娘”、“遺囑看哭了”、“天使”是網(wǎng)友們的留言，點(diǎn)贊更是無數(shù)。

科研人員正在對(duì)血液及其細(xì)胞進(jìn)行病理分析。吳蘭　攝

漸凍癥，即肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥（Amyotrophiclateralsclerosis，ALS），是一種漸進(jìn)且致命的神經(jīng)退行性疾病。約10%遺傳自父母，90%的漸凍癥發(fā)病原因不明。

記者采訪數(shù)位專家，他們?yōu)閵涮宵c(diǎn)贊的同時(shí)，希望公眾能對(duì)罕見病患者更多關(guān)注。

專家們期待能盡快建立中國(guó)的罕見病細(xì)胞庫(kù)，尤其是人類誘導(dǎo)多能干細(xì)胞（iPSC）疾病細(xì)胞庫(kù)。通過建立疾病模型iPSC（inducedpluripotentstemcells,誘導(dǎo)多能干細(xì)胞）細(xì)胞庫(kù)，促進(jìn)疾病機(jī)理研究，可縮短藥物研發(fā)時(shí)間，促進(jìn)罕見病早日診斷和“精準(zhǔn)”治療。 

iPSC由日本科學(xué)家Yamanaka研究組于2016年使用逆轉(zhuǎn)錄病毒將Oct4/Sox2/c-Myc/Klf4四個(gè)轉(zhuǎn)錄因子導(dǎo)入小鼠皮膚成纖維細(xì)胞首次獲得。2012年，因iPSC的研究成果，Yamanaka被授予諾貝爾生理學(xué)獎(jiǎng)。

中國(guó)器官移植發(fā)展基金會(huì)副秘書長(zhǎng)、世界衛(wèi)生組織器官移植顧問、中國(guó)人體器官分配與共享計(jì)算機(jī)系統(tǒng)（COTRS）主任王海波說，中國(guó)器官捐獻(xiàn)的主體是腦死亡患者，2016年實(shí)現(xiàn)器官捐獻(xiàn)4080例，年捐獻(xiàn)數(shù)量位居世界第二位，但是罕見病捐獻(xiàn)者的比例甚少。

他認(rèn)為，婁滔作為器官捐獻(xiàn)志愿者的行為非常高尚，令人感動(dòng)。但目前現(xiàn)階段急需的是如何更好地幫助她和她的家人。

他說，通過婁滔這件事情，希望能夠喚起公眾的器官捐獻(xiàn)意識(shí)以及對(duì)罕見病患者的關(guān)注。

中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)人類與醫(yī)學(xué)遺傳分會(huì)委員孫良丹博士介紹，目前僅有1%的罕見病能夠得到有效的藥物治療。但是罕見病以及其他遺傳病的科學(xué)研究面臨遺傳機(jī)制不清、樣本量小、患者分散、隨訪不足和組學(xué)數(shù)據(jù)缺失等瓶頸。只要建立一種疾病的iPSC細(xì)胞系，此種疾病的遺傳背景就可以被永久保存下來，解決了病人樣本量小、活體組織無法長(zhǎng)期儲(chǔ)存，以及保存疾病樣本組織使用次數(shù)有限、組織細(xì)胞長(zhǎng)期儲(chǔ)存的活性問題，也解決了疾病研究材料的來源問題。

另外利用病人成體細(xì)胞樣本制備含有此種疾病遺傳背景的iPSC，通過研究iPSC定向誘導(dǎo)分化為病變的組織細(xì)胞的過程，可闡明疾病發(fā)生的分子病理機(jī)制，也可通過規(guī)模化藥物篩選，篩選出適合治療該種疾病的藥物分子。

中盛溯源首席科學(xué)家、人類誘導(dǎo)多能干細(xì)胞發(fā)明人之一俞君英博士認(rèn)為，建立一個(gè)涵蓋多種遺傳疾病和罕見病的疾病干細(xì)胞資源庫(kù)，對(duì)闡明疾病的分子機(jī)理和在體外篩選測(cè)試新藥都具有現(xiàn)實(shí)意義。通過將病人的干細(xì)胞定向分化為人體功能細(xì)胞，可以在培養(yǎng)皿中再現(xiàn)人類疾病，這將大大提升新藥研發(fā)的效率。未來我們可對(duì)攜帶基因缺陷的疾病干細(xì)胞進(jìn)行基因修正，并將健康的細(xì)胞移植回病人體內(nèi)取代致病細(xì)胞，用來治療疾病。

她建議：政府牽頭并整合企業(yè)、醫(yī)院、科研單位與社會(huì)各界的力量，早日建立中國(guó)罕見病相關(guān)疾病尤其遺傳疾病模型的全國(guó)性iPSC細(xì)胞庫(kù)，這對(duì)于遺傳疾病的病理機(jī)制研究和治療方案研究、解決病人疾苦、推動(dòng)我國(guó)干細(xì)胞基礎(chǔ)研究及臨床應(yīng)用轉(zhuǎn)化等方面具有重大意義。（記者 吳蘭）

原標(biāo)題：北大女博士患“漸凍癥” 醫(yī)學(xué)專家呼吁建罕見病細(xì)胞庫(kù)