作為一種罕見病，大皰性表皮松解癥（以下簡稱：EB）發(fā)病率為十萬分之五，目前國內(nèi)登記的患者有600多位，多數(shù)為兒童，但實際推算中國有數(shù)萬名患者。EB源于基因的缺陷，目前該病還沒有有效的治療手段，患者的皮膚及眼睛、口腔和食道等粘膜反復創(chuàng)傷潰爛，需經(jīng)常換藥包扎，痛苦萬分且終生無法痊愈，因此EB也被稱為人類最痛苦的疾病之一。近日，由中國蝴蝶寶貝關愛中心、法國優(yōu)格基金會和北京兒童醫(yī)院順義婦兒醫(yī)院共同舉辦的第三屆全國大皰性表皮松解癥患者大會在北京兒童醫(yī)院順義婦兒醫(yī)院召開，來自全國各地50余戶“蝴蝶寶貝”家庭及多位專家學者齊聚北京，交流學習。

為推動EB這一罕見病的科學普及、臨床進展和科研進步，大會還成立了國內(nèi)首批“蝴蝶寶貝”專病門診，分別設在首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院、北京兒童醫(yī)院順義婦兒醫(yī)院和北京大學第一醫(yī)院，今后這三家醫(yī)院的皮膚科將建立合作關系，通過開展臨床、科研、患教等，共同為蝴蝶寶貝撫慰“斷翅之痛”。

EB患者之所以被稱為“蝴蝶寶貝”，不是因為他們像蝴蝶一樣千姿百態(tài)，而是因為他們的皮膚像蝴蝶翅膀一樣脆弱，輕輕碰觸，甚至走路的壓力都會導致皮膚和粘膜起皰、破潰和脫落，隨之而來的就是劇烈難忍的疼痛和皮膚漫長的恢復期。

“因為罕見和不了解，很多EB患者就診過程中走了一些彎路，而作為重要緩解手段的護理知識也相對缺乏。”提起成立“蝴蝶寶貝”專病門診的初衷，北京兒童醫(yī)院順義婦兒醫(yī)院皮膚科主任徐哲表示，希望通過專病門診的設立幫助EB患者解決目前面臨的三大難題：首先，就醫(yī)用藥有困難。EB是罕見病，熟悉此病診療方法的?？漆t(yī)務人員十分有限，確診尚難，更談不上規(guī)范護理，也無法為患兒家屬提供正確有效的護理培訓。其次，公眾對EB患者的不了解會給他們帶來“可怕”傷害，如被學校拒收、遭受歧視等，實際上EB屬于遺傳病，不會傳染。“蝴蝶寶貝關愛中心”的調(diào)查數(shù)據(jù)顯示：多數(shù)EB患者的身體條件，都能保證自己完成義務教育階段的學習，18歲以上的患者四成左右具備大專及以上學歷。第三，國內(nèi)針對EB的醫(yī)學研究不足，希望通過加大科研力度，早日“破冰”。

活動當天舉行了國內(nèi)首批“蝴蝶寶貝”專病門診授牌儀式。北京兒童醫(yī)院院長倪鑫分別向北京兒童醫(yī)院、北京兒童醫(yī)院順義婦兒醫(yī)院和北京大學第一醫(yī)院三家醫(yī)院授牌。

倪鑫致辭時表示，患兒的健康離不開社會、機構和家庭的關愛，北京兒童醫(yī)院張金哲院士始終強調(diào)，在對患兒進行治療的同時，應重視對父母進行相關疾病知識的教育，在孩子離開醫(yī)院后，家長的護理和呵護對孩子的康復非常重要。希望今后通過專病門診的設立，醫(yī)務人員、愛心人士和家長一起努力，共同為孩子們鑄造幸福的未來。

徐哲介紹，專病門診成立后，EB家庭的尋醫(yī)難問題將得到解決，通過關愛中心的介紹，患者能直接找到定點的專病門診，少走彎路；此外，通過專診的方式，可以更好地針對EB患者進行分型或基因診斷以及后期的隨診治療。

骨髓移植是目前對嚴重的EB患者唯一有效的系統(tǒng)性治療方法。從2010年起，美國已對20名患者進行了此項治療，除5名患者在手術前后不幸去世外，其余患者中有1/3接近痊愈，1/3有明顯緩解，1/3緩解不明顯。

為幫助患兒及家庭進行心理疏導，現(xiàn)場還舉行了“我有一個夢想”公開信發(fā)布儀式和患者集體合影牽手活動，此外還邀請到北京心劇社進行演出并與患者家庭進行互動。除皮膚問題，EB患者還不得不面對眼睛、口腔、呼吸和消化道等有粘膜的器官可能產(chǎn)生的并發(fā)癥折磨，眼科、口腔科等專家現(xiàn)場為病友及家庭進行了義診和答疑。

（文/北京兒童醫(yī)院李凱菲 圖/北京兒童醫(yī)院順義婦兒醫(yī)院朱連杰）