12月12日，科技部官網(wǎng)發(fā)布了14個(gè)重點(diǎn)專項(xiàng)2018年度項(xiàng)目申報(bào)指南。其中，《“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點(diǎn)專項(xiàng)2018年度申報(bào)指南》明確要開發(fā)針對(duì)線粒體遺傳疾病的輔助生殖新技術(shù)，同時(shí)，開展胚胎植入前遺傳學(xué)診斷新技術(shù)研發(fā)及規(guī)范化研究。

“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點(diǎn)專項(xiàng)2018年度指南編制專家組名單

“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點(diǎn)專項(xiàng)2018年度申報(bào)指南

本專項(xiàng)聚焦我國(guó)生殖健康領(lǐng)域的突出問題，重點(diǎn)監(jiān)控生殖健康相關(guān)的疾病、出生缺陷和輔助生殖技術(shù)；開展以揭示影響人類生殖、生命早期發(fā)育、妊娠結(jié)局主要因素為目的科學(xué)研究；實(shí)現(xiàn)遺傳缺陷性疾病篩查、阻斷等一批重點(diǎn)技術(shù)突破；建立我國(guó)重大出生缺陷疾病防治的全鏈條研發(fā)體系，建立適宜中國(guó)人群且經(jīng)濟(jì)有效的生殖健康相關(guān)疾病預(yù)警、早期篩查、診斷、治療的綜合防治示范應(yīng)用平臺(tái)。爭(zhēng)取全面提升我國(guó)生殖疾病和出生缺陷防控科技水平，為保障婦女健康生育、提高出生人口素質(zhì)提供科技支撐。

本專項(xiàng)按照全鏈條部署、一體化實(shí)施的原則，圍繞項(xiàng)目的總體目標(biāo)，設(shè)置了人群和臨床隊(duì)列研究、重大疾病基礎(chǔ)研究、前沿技術(shù)和產(chǎn)品創(chuàng)新、研發(fā)轉(zhuǎn)化體系建立、應(yīng)用示范和評(píng)價(jià)研究等5個(gè)方面主要任務(wù)。

2016—2017年，專項(xiàng)啟動(dòng)兩批項(xiàng)目立項(xiàng)，涉及“建立和完善中國(guó)人群育齡人口隊(duì)列和出生人口隊(duì)列，開展生殖健康相關(guān)疾病臨床防治研究”、“生殖健康與出生缺陷相關(guān)疾病發(fā)病機(jī)制研究”和“出生缺陷、不孕不育和避孕節(jié)育防治技術(shù)及產(chǎn)品研發(fā)”3個(gè)重點(diǎn)任務(wù)。結(jié)合實(shí)施方案總體安排，2018年繼續(xù)在生殖健康相關(guān)疾病臨床防治研究、出生缺陷和不孕不育防治技術(shù)研發(fā)2個(gè)重點(diǎn)任務(wù)中的4個(gè)研究方向部署項(xiàng)目，擬支持項(xiàng)目4個(gè)，國(guó)撥經(jīng)費(fèi)總概算約0.9億元，其中用于典型應(yīng)用示范類項(xiàng)目的中央財(cái)政資金不得超過該專項(xiàng)中央財(cái)政資金總額的30%。實(shí)施周期為2018—2020年。

1. 生殖健康相關(guān)疾病臨床防治研究

1.1早孕期自然流產(chǎn)病因?qū)W研究及防治策略

研究?jī)?nèi)容：通過臨床分子流行病學(xué)調(diào)查，分析導(dǎo)致早孕期自然流產(chǎn)發(fā)生的高危因素；從遺傳、內(nèi)分泌、代謝和表觀遺傳等多視角探討流產(chǎn)發(fā)生的分子機(jī)制；探索可能預(yù)防流產(chǎn)的干預(yù)措施。

考核指標(biāo)：從遺傳、免疫、內(nèi)分泌、代謝等多角度分析流產(chǎn)發(fā)生機(jī)理，鑒定3～5個(gè)與流產(chǎn)發(fā)生相關(guān)的決定胚胎發(fā)育命運(yùn)的關(guān)鍵分子；制定2～3種相應(yīng)的臨床治療方案；建立2～3種臨床早期干預(yù)措施。

擬支持項(xiàng)目數(shù)：1～2項(xiàng)。

2. 出生缺陷和不孕不育防治技術(shù)研發(fā)

2.1重大胎兒疾病宮內(nèi)診斷和治療新技術(shù)研發(fā)

研究?jī)?nèi)容：針對(duì)重大胎兒遺傳性疾病及發(fā)育異常，開發(fā)胎兒宮內(nèi)診斷和治療新技術(shù)、圍手術(shù)期胎兒狀態(tài)監(jiān)測(cè)與評(píng)估的新技術(shù)；拓展胎兒鏡治療技術(shù)的適應(yīng)癥范圍，規(guī)范胎兒鏡宮內(nèi)治療的臨床路徑，完善胎兒評(píng)估新技術(shù)的臨床應(yīng)用。

考核指標(biāo)：應(yīng)用胎兒鏡等技術(shù)實(shí)現(xiàn)3種以上重大胎兒遺傳性疾病及發(fā)育異常的臨床診斷和治療, 胎兒宮內(nèi)治療過程中胎兒狀態(tài)監(jiān)測(cè)與評(píng)估的新技術(shù)臨床實(shí)用化，制定規(guī)范的臨床診治路徑并實(shí)現(xiàn)推廣應(yīng)用。

擬支持項(xiàng)目數(shù)：1～2項(xiàng)。

2.2開發(fā)針對(duì)線粒體遺傳疾病的輔助生殖新技術(shù)

研究?jī)?nèi)容：探索遺傳性線粒體疾病治療的新途徑，建立和應(yīng)用以核質(zhì)置換為主的輔助生殖新技術(shù)，以動(dòng)物模型為主，評(píng)估人類卵子／受精卵線粒體置換技術(shù)的有效性和長(zhǎng)期安全性；開展針對(duì)線粒體遺傳病患者的臨床實(shí)驗(yàn)，建立核質(zhì)置換技術(shù)臨床應(yīng)用的標(biāo)準(zhǔn)操作規(guī)程和應(yīng)用規(guī)范；探索并開展線粒體基因編輯技術(shù)，建立高效安全的線粒體基因組編輯手段，通過干細(xì)胞等手段，從提高基因編輯干細(xì)胞的抗衰老、抗凋亡、抗致瘤等方面，明確技術(shù)有效性，提高治療安全性，并開展生殖細(xì)胞線粒體基因組編輯，闡明基因編輯防治線粒體遺傳病的可行性。

考核指標(biāo)：建立安全有效的核質(zhì)置換技術(shù)，完成至少3種技術(shù)的安全性、有效性評(píng)估，實(shí)現(xiàn)至少3種技術(shù)的臨床轉(zhuǎn)化不少于30例；制定核質(zhì)置換技術(shù)的臨床標(biāo)準(zhǔn)操作及臨床應(yīng)用規(guī)范；建立適用于線粒體的基因組編輯技術(shù)體系，完成線粒體基因組編輯技術(shù)在干細(xì)胞及生殖細(xì)胞上的安全性和有效性評(píng)價(jià)。

擬支持項(xiàng)目數(shù)：1～2項(xiàng)。

2.3胚胎植入前遺傳學(xué)診斷新技術(shù)研發(fā)及規(guī)范化研究

研究?jī)?nèi)容：建立基于單細(xì)胞水平的高通量、高效、精準(zhǔn)的分析技術(shù)，開發(fā)單細(xì)胞單組學(xué)和多組學(xué)檢測(cè)的新方法，實(shí)現(xiàn)輔助生殖技術(shù)中高質(zhì)量配子、胚胎篩選和準(zhǔn)確分析；應(yīng)用于臨床上配子、胚胎質(zhì)量評(píng)估以及疑難性不孕不育患者致病因素的確定；制定相關(guān)行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)。

考核指標(biāo)：基于單細(xì)胞的單組學(xué)與多組學(xué)平行檢測(cè)技術(shù)，建立輔助生殖中配子、胚胎質(zhì)量評(píng)估平臺(tái)，獲得5～10種分子標(biāo)記物；建立植入前胚胎遺傳學(xué)和表觀遺傳學(xué)分析與診斷平臺(tái)；規(guī)范行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，實(shí)現(xiàn)臨床推廣應(yīng)用。

擬支持項(xiàng)目數(shù)：1～2項(xiàng)。

有關(guān)說(shuō)明

1. 原則上所有項(xiàng)目應(yīng)整體申報(bào)，須覆蓋相應(yīng)指南研究方向的全部考核指標(biāo)。除特殊說(shuō)明外，每個(gè)項(xiàng)目下設(shè)課題數(shù)不超過4個(gè)，每個(gè)項(xiàng)目所含單位數(shù)不超過8家。

2. 申報(bào)單位和個(gè)人必須簽署具有法律約束力的協(xié)議，承諾各領(lǐng)域項(xiàng)目產(chǎn)生的所有科學(xué)數(shù)據(jù)無(wú)條件、按期遞交到科技部指定的平臺(tái)，在專項(xiàng)約定的條件下對(duì)專項(xiàng)各承擔(dān)單位，乃至今后面向所有的科技工作者和公眾開放共享。如不簽署數(shù)據(jù)遞交協(xié)議，則不具備承擔(dān)專項(xiàng)項(xiàng)目的資格；簽署數(shù)據(jù)遞交協(xié)議后而不在商定的期限內(nèi)履行數(shù)據(jù)遞交責(zé)任的，則由專項(xiàng)責(zé)令整改；拒絕整改者，則由專項(xiàng)追回項(xiàng)目資金，并予以通報(bào)。

3. 本專項(xiàng)研究涉及人類遺傳資源采集、收集、買賣、出口、出境等須遵照《人類遺傳資源管理暫行辦法》相關(guān)規(guī)定執(zhí)行。涉及實(shí)驗(yàn)動(dòng)物和動(dòng)物實(shí)驗(yàn)，要遵守國(guó)家實(shí)驗(yàn)動(dòng)物管理的法律、法規(guī)、技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)及有關(guān)規(guī)定，使用合格實(shí)驗(yàn)動(dòng)物，在合格設(shè)施內(nèi)進(jìn)行動(dòng)物實(shí)驗(yàn)，保證實(shí)驗(yàn)過程合法，實(shí)驗(yàn)結(jié)果真實(shí)、有效，并通過實(shí)驗(yàn)動(dòng)物福利和倫理審查。涉及人的倫理審查工作，均要按照相關(guān)規(guī)定執(zhí)行。申報(bào)本專項(xiàng)則視為同意本條款。

4. 對(duì)于擬支持項(xiàng)目數(shù)為1～2項(xiàng)的指南方向，原則上該方向只立1項(xiàng)，僅在申報(bào)項(xiàng)目評(píng)審結(jié)果相近、技術(shù)路線明顯不同的情況下，可同時(shí)支持2個(gè)項(xiàng)目，并建立動(dòng)態(tài)調(diào)整機(jī)制，根據(jù)中期評(píng)估結(jié)果，擇優(yōu)選擇其中1個(gè)項(xiàng)目繼續(xù)支持。

原標(biāo)題：“點(diǎn)名”輔助生殖技術(shù)！“生殖健康及重大出生缺陷防控研究” 重點(diǎn)專項(xiàng)2018年度申報(bào)指南發(fā)布！