12月20日，業(yè)內(nèi)傳來一條重磅新聞——美國FDA宣布批準(zhǔn)Spark Therapeutics的創(chuàng)新基因療法Luxturna（voretigene neparvovec-rzyl）上市，治療患有特定遺傳性眼疾的兒童和成人患者。Luxturna也是首款在美國獲批、靶向特定基因突變的“直接給藥型”基因療法。

“今日的批準(zhǔn)標(biāo)志著基因療法領(lǐng)域的又一個‘第一次’，它不但有著全新作用機(jī)理，而且還將基因療法應(yīng)用到了癌癥之外，治療視力下降。這個里程碑進(jìn)一步強調(diào)了這一突破性方法有望治療廣泛疾病的潛力。幾十年來的研究努力在今年為罹患嚴(yán)重和罕見疾病的患者帶來了3款基因療法。我相信基因療法會成為治療的主流，甚至有望治愈許多最為嚴(yán)重和棘手的疾病。”美國FDA局長Scott Gottlieb博士在官方通告中對其有高度評價。

Luxturna有望治療一類叫做遺傳性視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良（hereditary retinal dystrophies）的遺傳病。在人體內(nèi)，超過220條基因里的突變，都可能會導(dǎo)致疾病出現(xiàn)，并最終使患者出現(xiàn)進(jìn)展性的視覺下降。其中，由RPE65基因等位突變引起的疾病在美國大約影響了1000到2000人。在人體內(nèi)，RPE65基因編碼了對正常視力起重要作用的一種酶。因此，基因突變引起的RPE65酶水平下降或缺失會讓患者的視力受損，最終導(dǎo)致失明。

▲Luxturna是治療遺傳性視網(wǎng)膜疾病的領(lǐng)先療法（圖片來源：Spark Therapeutics官方網(wǎng)站）

基因療法的橫空出世讓原本無藥可治的遺傳病患者看到了曙光。由Spark帶來的Luxturna利用腺相關(guān)病毒技術(shù)，能將健康的RPE65基因直接引入到視網(wǎng)膜細(xì)胞中，讓它們產(chǎn)生正常的RPE65酶，恢復(fù)患者的視力。在有41名患者參與的臨床試驗中，這一療法的效果與安全性得到了有效的驗證：接受治療的患者在暗光下避開障礙的能力得到了顯著提高，副作用也在可控范圍內(nèi)。先前，Luxturna已經(jīng)獲得了美國FDA頒發(fā)的優(yōu)先審評資格和突破性療法認(rèn)定。今日的獲批，也是對這款突破性療法的最佳認(rèn)可。

“Luxturna的批準(zhǔn)打開了一扇通往基因療法無限潛力的新大門，”美國FDA生物制劑評估與研究中心（CBER）的負(fù)責(zé)人Peter Marks博士說道：“RPE65基因等位突變相關(guān)的遺傳性視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良患者現(xiàn)在有了改善視力的新方法。之前，這樣的希望相當(dāng)渺茫。”

2017年可以說是基因療法的元年。除了3款獲美國FDA批準(zhǔn)的基因療法外，不少其他基因療法也正在積極研發(fā)之中，并給一名又一名患者帶來了生的希望。我們期待能在未來聽到更多基因療法的好消息。

參考資料：

[1] FDA approves novel gene therapy to treat patients with a rare form of inherited vision loss

[2] Spark Therapeutics官方網(wǎng)站

原標(biāo)題：重磅！美國首個針對體內(nèi)基因突變的基因療法獲批