隨著技術(shù)進(jìn)步和成本的大幅下降，基因檢測(cè)逐漸從生物醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室走向臨床，走近普通大眾生活。在“基因檢測(cè)可以預(yù)測(cè)疾病”“基因檢測(cè)可以發(fā)現(xiàn)孩子天賦”等“盛名”之下，不少機(jī)構(gòu)也紛紛推出相關(guān)服務(wù)。基因檢測(cè)到底價(jià)值如何？對(duì)于新興技術(shù)，我們?cè)撊绾胃美煤陀行ПO(jiān)管？本報(bào)記者展開(kāi)調(diào)查。

可以治百??？

能準(zhǔn)確發(fā)現(xiàn)和確診遺傳病，但并不適用于所有疾病

家住山東濟(jì)南天橋區(qū)的李女士近期做了一次孕期基因檢測(cè)。“我是高齡孕婦，害怕寶寶不健康，嚴(yán)格按照醫(yī)生的要求進(jìn)行產(chǎn)檢。”李女士介紹，懷孕20周時(shí)，醫(yī)生通過(guò)B超發(fā)現(xiàn)孩子發(fā)育不正常，經(jīng)過(guò)無(wú)創(chuàng)外周血基因篩查，胎兒的21號(hào)染色體異常，患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)很高，隨后羊水穿刺確診，李女士不得不忍痛終止妊娠。

“產(chǎn)前檢查應(yīng)用基因檢測(cè)，可查出胎兒是否攜帶出生后會(huì)引起嚴(yán)重疾病的突變基因，如果有，父母可以選擇終止妊娠，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。”北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)學(xué)院教授張宏冰告訴記者，從臨床上看，基因檢測(cè)是檢查基因的序列，與健康人的參數(shù)對(duì)比，看這些序列是否改變。如果有改變，找出可引起疾病的變異基因，從而判斷被檢測(cè)者是否患病，例如一些遺傳病。

“基因檢測(cè)的確具有很高的醫(yī)學(xué)價(jià)值。”北京吉因加科技有限公司總裁楊玲認(rèn)為，許多遺傳病的致病基因都非常明確，通過(guò)基因檢測(cè)，能準(zhǔn)確發(fā)現(xiàn)和確診遺傳病?；颊弑淮_診后，可接受針對(duì)性的靶向治療，從而控制疾病，并且減少盲目就醫(yī)帶來(lái)的痛苦。

那么，基因檢測(cè)能否檢測(cè)所有疾?。?/p>

“基因檢測(cè)并沒(méi)這么‘神’。”張宏冰說(shuō)，基因變異不一定產(chǎn)生疾病，有的基因變異只表明個(gè)體性狀不同，比如兩個(gè)人的長(zhǎng)相不一樣。從醫(yī)學(xué)上講，絕大部分疾病與遺傳沒(méi)有關(guān)系，而是由外界條件和患者后天身體變化造成。以乳腺癌為例，僅有5%的病人有家族病史。

楊玲認(rèn)為，基因檢測(cè)是否有效，得從具體的疾病和其科學(xué)證據(jù)、數(shù)據(jù)積累上來(lái)判斷。復(fù)雜性疾病，比如一般的高血壓、糖尿病、心臟病等疾病，跟基因關(guān)系不大，基因檢測(cè)就很難預(yù)測(cè)和確診疾病。

現(xiàn)階段，主流的臨床基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)，都是做一些會(huì)引起疾病的基因突變檢測(cè)，而不是做那些虛無(wú)縹緲的關(guān)聯(lián)檢測(cè)。判斷基因突變到底會(huì)不會(huì)引起疾病，需要基因檢測(cè)的分析員有較高的判斷水平、醫(yī)學(xué)知識(shí)和臨床經(jīng)驗(yàn)等。