健康一線（vodjk.com）訊：近日，西安市紅會醫(yī)院小兒骨科中心頡強主任團隊在麻醉科、兒科、心內(nèi)科、ICU等多科室協(xié)助下，成功完成McCune-Albright綜合征導(dǎo)致的下肢畸形及粘多糖沉積癥導(dǎo)致的雙膝外翻畸形矯治手術(shù)各一例。

據(jù)悉，復(fù)雜肢體畸形矯治的兩名患者分別為13歲女孩小段和9歲男孩小姚，其中小段患有國際罕見的先天性疾病McCune-Albright綜合征，而小姚則患有國際罕見的常染色體隱性遺傳疾病Morquio綜合征。

家住漢中的小段11年前家人發(fā)現(xiàn)跛行，之后雙下肢畸形逐漸加重，行走困難，由于經(jīng)濟原因一直未得到有效治療。在陜西省婦聯(lián)扶貧關(guān)懷下被送到醫(yī)院就診，入院后，科室主任頡強教授團隊進行詳細體格檢查、詢問病史、閱片后確認小段患有國際罕見的先天性疾病McCune-Albright綜合征。

由于問題涉及的器官組織較多，麻醉科、兒科、耳鼻喉科、心內(nèi)科、ICU等科室進行MDT多學科會診。評估出小段右下肢畸形矯形后骨質(zhì)疏松，軟組織及神經(jīng)血管長期畸形下攣縮嚴重，需堅強內(nèi)固定聯(lián)合適當外固定的保駕護航，操作技術(shù)復(fù)雜、難度高。此外，頸部畸形，右下肢畸形需多處多類型截骨，手術(shù)風險高，難度高，需要多科室聯(lián)動才可以實施手術(shù)。

隨后，小兒骨科頡強主任團隊及多個科室配合，順利在全麻下實施“右股骨下段三維截骨矯形，右脛骨近端三維截骨矯形，右股外側(cè)軟組織松解內(nèi)側(cè)緊縮、髕韌帶止點內(nèi)移重建，右膝關(guān)節(jié)屈曲攣縮外固定架矯形固定術(shù)”，手術(shù)非常成功。

然而，小姚是6年前家人發(fā)現(xiàn)患兒雙膝關(guān)節(jié)外翻畸形，在北京協(xié)和醫(yī)院診斷為粘多糖沉積癥IV型，又稱為Morquio綜合征。近年來，小姚逐漸出現(xiàn)胸廓畸形，多部位骨關(guān)節(jié)發(fā)育畸形，尤其是雙膝外翻畸形隨年齡增長逐漸加重，嚴重影響站立及行走。

小兒骨科頡強主任帶領(lǐng)李敏教授團隊，完善各項檢查，判斷小姚出現(xiàn)骨纖維發(fā)育異常為主，骨皮質(zhì)薄、病理性骨折等癥狀，且畸形廣泛，粘多糖沉積累及影響多器官系統(tǒng)，易導(dǎo)致心衰等并發(fā)癥出現(xiàn)較高死亡率。經(jīng)過多次科室討論，在醫(yī)院醫(yī)協(xié)調(diào)組織麻醉科、兒科、耳鼻喉科、心內(nèi)科、ICU等科室畸形MDT多學科會診，綜合考慮各項風險，制定協(xié)同治療方案。

12月20日，由小兒骨科頡強主任、李敏教授團隊及各相關(guān)科室通力配合，順利在全麻下實施“雙脛腓骨近端截骨矯形內(nèi)固定術(shù)+雙股骨遠端內(nèi)側(cè)骨骺阻滯術(shù)”，手術(shù)順利。

在這次兩個罕見病例的治療過程中，西安市紅會醫(yī)院麻醉科、ICU、兒科、呼吸科、心內(nèi)科、耳鼻喉科等科室全力配合、支持，最終成功實施手術(shù)。同時，西安紅會醫(yī)院小兒骨科團隊對于這兩例罕見綜合征型肢體畸形矯治技術(shù)達到了國際先進水平，實現(xiàn)了以國際一流技術(shù)解決國際骨關(guān)節(jié)罕見難題。