近日，北京協(xié)和醫(yī)院泌尿外科張玉石教授團隊開展的結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)腎血管平滑肌脂肪瘤（TSC-RAML）的基礎(chǔ)研究與臨床診治，通過國內(nèi)最大隊列研究，建立了該病種130余例的數(shù)據(jù)庫，發(fā)現(xiàn)新的基因突變16種，探索出以藥物治療為主，外科手術(shù)為輔的綜合治療模式。相關(guān)研究成果發(fā)表在美國《泌尿外科學》等學術(shù)期刊上。

結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）是一種累及多器官系統(tǒng)的罕見病，其中累及腎臟患者高達70%～90%，表現(xiàn)為結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)腎血管平滑肌脂肪瘤，是導(dǎo)致成年結(jié)節(jié)性硬化癥患者死亡的首要原因。結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)腎血管平滑肌脂肪瘤發(fā)病年齡小、比例高、腎雙側(cè)多發(fā)且出血風險高，可致患者大出血而出現(xiàn)腰部疼痛、休克等，搶救不及時則可致死亡。由于病例數(shù)量極少，醫(yī)生對該疾病缺乏認識，易導(dǎo)致病情貽誤，增加病患死亡風險。

研究人員將18位該罕見病患者納入臨床藥物研究并長期隨訪用藥治療情況。藥物研究中，研究團隊根據(jù)mTOR通路基因突變的病因，進一步驗證了mTOR抑制劑靶向治療的可行性，經(jīng)藥物治療，目前預(yù)后最好的患者腫瘤體積縮小60%～70%，平均縮小50%，該研究推動了mTOR抑制劑在國內(nèi)獲批用于治療TSC-RAML適應(yīng)證。外科治療中，為延長患者生命，團隊提出了盡量保留腎功能的治療原則，同時采取主動監(jiān)測、腎動脈栓塞、保留腎單位手術(shù)等綜合治療模式。盡管TSC-RAML目前無法根治，但是較早的診斷和有效的治療將使患者的生存期得到有效延長。

在此基礎(chǔ)上，研究團隊制定了《中國TSC-RAML診治專家共識》，出版國內(nèi)首部《結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)腎血管平滑肌脂肪瘤診治手冊》，相關(guān)臨床藥物試驗為新藥國內(nèi)適應(yīng)證獲批提供了臨床依據(jù)。（通訊員劉曉坤 特約記者段文利）

原標題：結(jié)節(jié)性硬化癥泌尿相關(guān)數(shù)據(jù)庫建立