科學(xué)家們通過全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了超過150個與乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)的基因突變。這些基因突變中的大多數(shù)并不位于編碼蛋白質(zhì)的編碼區(qū)，因此被認(rèn)為可以調(diào)節(jié)某些基因的表達(dá)。

指出這些突變的作用的方法之一就是使用Cis-eQTL分析，這是一種檢測可能被鄰近基因突變調(diào)節(jié)基因表達(dá)水平變化的方法。

通過使用4個來自正常和癌變的乳腺癌組織的大型數(shù)據(jù)集，來自浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院和范德堡大學(xué)醫(yī)學(xué)院等機(jī)構(gòu)的研究人員合作發(fā)現(xiàn)了101個乳腺癌易感基因候選基因，它們都發(fā)生了基因突變相關(guān)的基因表達(dá)水平的改變。在培養(yǎng)的乳腺癌細(xì)胞中，研究人員也發(fā)現(xiàn)了其中三個基因可以通過擾亂正常細(xì)胞行為來促進(jìn)腫瘤生長。

這些發(fā)現(xiàn)于近日發(fā)表在《The American Journal of Human Genetics》上，揭示了與乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)的可能的靶標(biāo)基因，同時為探索促使這種常見癌癥的基因和生物學(xué)機(jī)制提供了新的信息。