相關(guān)研究成果An intercross population study reveals genes associated with body size and plumage color in ducks于7月17日在自然子刊《Nature Communications》在線發(fā)表，并被列為該期刊當(dāng)期亮點(diǎn)推薦論文。

研究結(jié)果為系統(tǒng)解析動(dòng)植物品種改良機(jī)制提供了經(jīng)典范例，并為畜禽分子育種提供了理論基礎(chǔ)。值得一提的是，首個(gè)鴨子三維基因組的研究被同時(shí)報(bào)道，安諾基因提供其中Hi-C建庫測(cè)序等相關(guān)服務(wù)。

中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院北京畜牧獸醫(yī)研究所周正奎副研究員、西北農(nóng)林科技大學(xué)博士生李鳴、程紅、北京畜牧獸醫(yī)研究所博士生凡文磊、北京林業(yè)大學(xué)袁崢嶸副教授為共同第一作者，西北農(nóng)林科技大學(xué)姜雨教授和北京畜牧獸醫(yī)研究所侯水生研究員為共同通訊作者。

北京鴨是世界著名家禽品種，其羽毛潔白，生長(zhǎng)速度快，42天即可出欄上市，成年個(gè)體體態(tài)健碩，體重約3.5千克，相比野鴨或地方品種大2到3倍。憑借其杰出的生產(chǎn)性能，成為全球肉鴨行業(yè)的主導(dǎo)品種，更是馳名中外的北京烤鴨的原料。

然而，每當(dāng)口感俱佳，身心沉醉之時(shí)，你有沒有想過，這些歷經(jīng)百年選育的優(yōu)良品種，在羽色、生長(zhǎng)速度快等優(yōu)良性狀上，相關(guān)基因發(fā)生了怎樣的變化？研究者發(fā)現(xiàn)，雜交后代群體羽色分化由單個(gè)基因決定，由于一個(gè)6.6 kb的大片段序列插入到MITF基因中，導(dǎo)致其負(fù)責(zé)黑色素合成的轉(zhuǎn)錄本被完全抑制表達(dá)，黑色素合成途徑被關(guān)閉，從而形成了北京鴨潔白的羽毛。同時(shí)，由于遠(yuǎn)程增強(qiáng)子的一個(gè)自然突變，致使在胚胎期發(fā)揮促進(jìn)生長(zhǎng)作用的IGF2BP1基因在北京鴨出殼后仍持續(xù)表達(dá)，提高了對(duì)飼料利用效率從而體格變大。

研究結(jié)論

1.基因組重測(cè)序和變異檢測(cè)

作者構(gòu)建了大規(guī)模綠頭野鴨與北京鴨的雜交后代群體，對(duì)1026只雜交二代個(gè)體及其祖代親本（40只綠頭野鴨、30只北京鴨）進(jìn)行全基因組重測(cè)序，鑒定了12.7 million SNPs和0.83 million InDel（≤6 bp)。

2.種群結(jié)構(gòu)

PCA分析顯示，綠頭野鴨、北京鴨、代表性地方品種家鴨呈單獨(dú)的集群，綠頭野鴨和地方品種家鴨源于單一的馴化。在北京鴨和Gaoyou duck之間有一個(gè)輕微的基因流，而后者位于京杭大運(yùn)河的南部，與北京有直接的關(guān)聯(lián)。

圖1北京鴨的起源及進(jìn)化

3.MITF基因與羽毛顏色有關(guān)

轉(zhuǎn)錄因子MITF在黑色素形成中發(fā)揮重要作用，MITF突變導(dǎo)致色素減少和各種缺陷。分析發(fā)現(xiàn)北京鴨的MITF發(fā)生突變，為了確定MITF突變對(duì)北京鴨羽毛顏色的影響，對(duì)76個(gè)有色鴨和30個(gè)白色北京鴨進(jìn)行GWAS分析，發(fā)現(xiàn)MITF是北京鴨白色羽毛的唯一候選基因。進(jìn)一步分析發(fā)現(xiàn)一個(gè)6.6 kb的大片段序列插入到MITF基因中，導(dǎo)致其負(fù)責(zé)黑色素合成的轉(zhuǎn)錄本被完全抑制表達(dá)，黑色素合成途徑被關(guān)閉，從而形成了北京鴨潔白的羽毛。

圖2北京鴨羽色白化的遺傳機(jī)制

4.IGF2BP1增大體型

分析發(fā)現(xiàn)，位于chr28末端的IGF2BP1基因在北京鴨中持續(xù)表達(dá)，但在黑頭野鴨中幾乎沒有表達(dá)，作者通過qPCR進(jìn)一步驗(yàn)證了孵化后第一天和第2, 4, 8周IGF2BP1的表達(dá)水平。為了準(zhǔn)確研究影響IGF2BP1表達(dá)的順勢(shì)調(diào)控位點(diǎn)，作者進(jìn)行了重組分析，發(fā)現(xiàn)IGF2BP1表達(dá)水平（與體型大小有關(guān)）與~100 kb區(qū)域（chr28: 4,413,785-4,513,671）的變異有關(guān)，該區(qū)域位于IGF2BP1上游148 kb。為了避免基因組組裝錯(cuò)誤導(dǎo)致的遠(yuǎn)距離調(diào)控分析有誤，作者通過Hi-C數(shù)據(jù)對(duì)chr28末端區(qū)域進(jìn)行了互作熱圖驗(yàn)證，發(fā)現(xiàn)組裝效果良好，沒有明顯大規(guī)模的片段倒置。

圖3IGF2BP1調(diào)控區(qū)域研究

圖4全部染色體和chr28末端區(qū)域Hi-C互作熱圖

參考文獻(xiàn)：

Zhengkui Zhou , Ming Li , Hong Cheng, et al. An intercross population study reveals genes associated with body size and plumage colorin ducks. Nature communications. 2018. 9:2648

原標(biāo)題：重磅！首個(gè)北京鴨三維基因組研究登頂Nature子刊