最近一項新的“關于阿米什病發(fā)生史方面的研究結果”或許能夠為這種致死性的疾病的治療提供新的思路。阿米什病是一種在嬰兒群體中高發(fā)的肌肉系統(tǒng)紊亂疾病，該疾病的發(fā)生與TNNT1基因的突變之間存在明顯聯(lián)系。這項研究總結了從1923年到2017年之間該疾病發(fā)生的譜系特征、臨床數(shù)據(jù)以及分子機制方面的研究與報道。相關結果發(fā)表在最近一期的《Journal of Human Molecular Genetics》雜志上，文章作者來自Special Children臨床研究中心。

所有的上述疾病患者在出生時體重都處于正常水平，但在9個月左右的時候就難以繼續(xù)正常生長，最終會因為呼吸系統(tǒng)衰竭導致死亡，平均死亡年齡為18個月。該疾病的典型癥狀是胸腔的結構性病變，因此也被稱為“雞胸病”。該疾病的其它癥狀包括肌肉張力不足，肩頸僵硬、震顫等等。進而會出現(xiàn)肌肉萎縮，退化，關節(jié)攣縮等。在老一輩的阿米什種群中，該疾病的發(fā)生頻率達到了6.5%。 由于該群體抗拒昂貴的治療手段，因此能夠觀察到該疾病在自然條件下的發(fā)生發(fā)展以及惡化特征。

通過對患者體內(nèi)采集的肌肉樣本進行分析，作者發(fā)現(xiàn)其肌肉纖維存在異常，神經(jīng)功能收到了影響。研究者們比較了人源的患者肌肉樣本以及相關轉(zhuǎn)基因的小鼠肌肉樣本，發(fā)現(xiàn)它們的特征十分相似。因此作者認為這一小鼠可以作為研究阿米什病的理想模型。這一發(fā)現(xiàn)為研究治療阿米什并的基因療法提供了新的平臺。

資訊出處：Amish nemaline myopathy natural history study finds promise for gene therapy treatment

原始出處：Michael D Fox et al, TNNT1 nemaline myopathy: natural history and therapeutic frontier, Human Molecular Genetics (2018). DOI: 10.1093/hmg/ddy233

原標題：Human Molecular Genetics ：對阿米什病研究有望開發(fā)新的基因療法