10月31日，第二屆國(guó)際人類表型組研討會(huì)（2018談家楨國(guó)際遺傳學(xué)論壇）在上海開幕。會(huì)上，“人類表型組計(jì)劃國(guó)際協(xié)作組”和“中國(guó)人類表型組研究協(xié)作組”正式成立，吹響了“人類表型組”國(guó)際大科學(xué)計(jì)劃的集結(jié)號(hào)，標(biāo)志著由中國(guó)科學(xué)家倡議發(fā)起的“人類表型組”國(guó)際大科學(xué)計(jì)劃已得到多國(guó)科學(xué)家的認(rèn)同和參與。

聚集國(guó)內(nèi)外數(shù)百名科學(xué)家，通過(guò)對(duì)人體從宏觀至微觀的多個(gè)層次的表型特征進(jìn)行跨尺度多維度研究，首次在國(guó)際上建立先進(jìn)的人類表型組學(xué)研究平臺(tái)，“人類表型組”國(guó)際大科學(xué)計(jì)劃將進(jìn)一步提升我國(guó)戰(zhàn)略前沿領(lǐng)域創(chuàng)新能力和國(guó)際影響力，同時(shí)也為人類的健康事業(yè)，為建設(shè)人類命運(yùn)共同體做出新的貢獻(xiàn)。

中國(guó)引領(lǐng)的“大科學(xué)計(jì)劃”

組織實(shí)施國(guó)際大科學(xué)計(jì)劃是建設(shè)創(chuàng)新型國(guó)家和世界科技強(qiáng)國(guó)的重要標(biāo)志。兩年前，復(fù)旦大學(xué)召開首屆國(guó)際人類表型組研討會(huì)（2016談家楨國(guó)際遺傳學(xué)論壇）。會(huì)上，“人類表型組”國(guó)際大科學(xué)計(jì)劃的構(gòu)想初步形成。

本次會(huì)議上，這一國(guó)際大科學(xué)計(jì)劃的實(shí)施路線圖、合作機(jī)制和組織架構(gòu)已基本明確。來(lái)自16個(gè)國(guó)家的20多位相關(guān)領(lǐng)域頂級(jí)專家為“人類表型組計(jì)劃國(guó)際協(xié)作組”理事會(huì)成員，理事會(huì)下設(shè)“標(biāo)準(zhǔn)與技術(shù)規(guī)范”“知識(shí)產(chǎn)權(quán)、數(shù)據(jù)共享與數(shù)據(jù)安全”“倫理與法律社會(huì)問(wèn)題”三個(gè)專業(yè)委員會(huì)，秘書處設(shè)在復(fù)旦大學(xué)人類表型組研究院（上海國(guó)際人類表型組研究院（籌））。

復(fù)旦大學(xué)自2014年起籌備發(fā)起“人類表型組”國(guó)際大科學(xué)計(jì)劃。在科技部、上海市大力支持下，國(guó)內(nèi)總體規(guī)劃和布局已經(jīng)基本到位，科技積累和人才匯聚成效明顯。2015年，科技部基礎(chǔ)性工作專項(xiàng)支持啟動(dòng)了全球首個(gè)大規(guī)模人類表型組研究項(xiàng)目——《中國(guó)各民族體質(zhì)人類表型特征調(diào)查》；2016年，上海市科委基礎(chǔ)研究重大項(xiàng)目對(duì)表型組研究給予了優(yōu)先啟動(dòng)支持；2017年11月，“國(guó)際人類表型組計(jì)劃（一期）項(xiàng)目”作為上海市首批市級(jí)科技重大專項(xiàng)予以立項(xiàng)。

據(jù)悉，經(jīng)過(guò)前期大量溝通協(xié)調(diào)工作，國(guó)內(nèi)外已初步形成協(xié)作機(jī)制，為發(fā)起“人類表型組”國(guó)際大科學(xué)計(jì)劃奠定了基礎(chǔ)。在國(guó)內(nèi)，目前已匯聚了復(fù)旦大學(xué)、北京大學(xué)、清華大學(xué)、中國(guó)科學(xué)院、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院等30家高校和科研院所，解放軍總醫(yī)院、中日友好醫(yī)院、四川華西醫(yī)院、上海中山醫(yī)院等20家三甲醫(yī)院，招商局集團(tuán)、中電數(shù)據(jù)等5家國(guó)內(nèi)知名企業(yè)，擬在上海、北京、重慶、廣州等地分別成立人類表型組研究中心。國(guó)際合作方面，美國(guó)、英國(guó)、德國(guó)、日本等15個(gè)國(guó)家的21家著名研究機(jī)構(gòu)匯聚，形成了國(guó)際專家共識(shí)，基本完成國(guó)際布局的前期協(xié)調(diào)工作。

作為“人類表型組”國(guó)際大科學(xué)計(jì)劃的主要發(fā)起方，中國(guó)將推動(dòng)該計(jì)劃與本國(guó)已有的重大科技基礎(chǔ)設(shè)施產(chǎn)生聯(lián)動(dòng)，充分發(fā)揮出聯(lián)動(dòng)所產(chǎn)生的合力，并將其邊界延伸，使中國(guó)的大科學(xué)基礎(chǔ)設(shè)施發(fā)展成為向全世界開放的科研平臺(tái)。大科學(xué)計(jì)劃也將推動(dòng)中國(guó)科技創(chuàng)新和生物醫(yī)藥行業(yè)的發(fā)展，對(duì)突破生物醫(yī)學(xué)發(fā)展瓶頸，提高生物醫(yī)藥領(lǐng)域自主研發(fā)水平，助力健康中國(guó)建設(shè)，增強(qiáng)中國(guó)科技國(guó)際影響力具有深遠(yuǎn)意義。

“后基因組時(shí)代”的生命科學(xué)研究新范式

以“表型組學(xué)與人類健康”為主題，第二屆國(guó)際人類表型組研討會(huì)（2018談家楨國(guó)際遺傳學(xué)論壇）設(shè)有“人類表型組計(jì)劃倡議”“推動(dòng)人類表型組研究領(lǐng)域的發(fā)展”“表型組學(xué)與人類健康”“表型組圖譜構(gòu)建”等七個(gè)議題。3位諾貝爾獎(jiǎng)獲得者、13位國(guó)內(nèi)外院士、來(lái)自17個(gè)國(guó)家的近40名相關(guān)領(lǐng)域著名專家以及國(guó)內(nèi)外高校、科研院所、企業(yè)界近400名代表參加大會(huì)。

自2001年“人類基因組計(jì)劃”完成，生命科學(xué)和生物醫(yī)學(xué)研究即進(jìn)入“后基因組時(shí)代”，人類表型組研究成為新的戰(zhàn)略制高點(diǎn)。基因和環(huán)境相互作用決定人體特征，人類全部特征的集合即是表型組。開展人類表型組研究，系統(tǒng)解析表型組與基因組的關(guān)聯(lián)，發(fā)現(xiàn)人類健康和疾病等表型特征形成的內(nèi)在規(guī)律和生物標(biāo)志物，已成為國(guó)際學(xué)術(shù)界的共識(shí)。

對(duì)于從高度濃縮的基因信息如何演化為最終復(fù)雜表現(xiàn)形式，即表型之間的聯(lián)系，目前還處于不斷探究的階段。國(guó)際科學(xué)界發(fā)現(xiàn)仍需全面研究人類表型組，補(bǔ)充所需生命信息的另一半，并對(duì)基因、環(huán)境、表型之間的多層次的關(guān)聯(lián)、整合以及三者整體性進(jìn)行研究。解決“基因—表型”之間的關(guān)聯(lián)問(wèn)題，將有助于實(shí)現(xiàn)疾病預(yù)防，提出針對(duì)性的健康維護(hù)方案，這將為生物醫(yī)學(xué)帶來(lái)變革性的進(jìn)步動(dòng)力，并支撐人口健康這一國(guó)家重大需求。

“有了船和導(dǎo)航技術(shù)，人類可以探索世界；有了天文望遠(yuǎn)鏡，人類可以探索宇宙。人類表型組研究，是為探索人體內(nèi)部世界。”中國(guó)科學(xué)院院士、復(fù)旦大學(xué)副校長(zhǎng)金力表示，人類表型組研究需開展對(duì)人體的精密測(cè)量，對(duì)系統(tǒng)的精細(xì)解構(gòu)，并在此基礎(chǔ)上實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)干預(yù)與調(diào)控。

“人類表型組研究將推進(jìn)生命科學(xué)和醫(yī)學(xué)加速進(jìn)入大發(fā)現(xiàn)時(shí)代。”中國(guó)人類表型組研究協(xié)作組顧問(wèn)委員會(huì)主任、中國(guó)科學(xué)院院士賀福初說(shuō)。

國(guó)際跨學(xué)科團(tuán)隊(duì)精準(zhǔn)施策保駕護(hù)航

新道路的開啟必然伴隨新的挑戰(zhàn)，而新的挑戰(zhàn)更孕育著新的突破。一支匯集了生命科學(xué)、醫(yī)學(xué)、信息科學(xué)、大數(shù)據(jù)、機(jī)械制造乃至哲學(xué)等多學(xué)科人才的團(tuán)隊(duì)將為“人類表型組”國(guó)際大科學(xué)計(jì)劃保駕護(hù)航。

“要做這樣一件事情不是我們憑空想出來(lái)的，事實(shí)上，它反映了整個(gè)學(xué)科發(fā)展的方向和需求。正因?yàn)橛羞@個(gè)需求，所以才能真正在國(guó)際上達(dá)成共識(shí)。”作為大科學(xué)計(jì)劃的主要倡議者，金力說(shuō)：“首先，我們希望在中國(guó)科學(xué)家中形成合力，體現(xiàn)中國(guó)優(yōu)勢(shì)，并為推動(dòng)中國(guó)的科技發(fā)展做出貢獻(xiàn)。”

據(jù)介紹，“人類表型組”國(guó)際大科學(xué)計(jì)劃（一期）將在上海開展研究。2019年初，相關(guān)專用研究平臺(tái)或可建成，并開始對(duì)志愿者進(jìn)行全面表型測(cè)量。“我們初步計(jì)劃先在上海精確測(cè)量1000個(gè)個(gè)體，每個(gè)人測(cè)量2萬(wàn)個(gè)指標(biāo)，然后在全國(guó)范圍內(nèi)，精確測(cè)量1萬(wàn)個(gè)個(gè)體，每個(gè)人測(cè)5萬(wàn)個(gè)指標(biāo)，最后在全球五大洲代表性人群中進(jìn)行測(cè)量，每個(gè)洲選取1萬(wàn)樣本，每個(gè)人測(cè)10萬(wàn)個(gè)指標(biāo)。最終將形成全球人類表型組的參比圖譜，幫助科學(xué)家進(jìn)一步開展研究，解讀出更多未知的信息。”金力說(shuō)。

要將這些指標(biāo)的測(cè)量覆蓋到全球各區(qū)域人群，哪些指標(biāo)是需要測(cè)量的？數(shù)據(jù)測(cè)量的標(biāo)準(zhǔn)又是什么？如何實(shí)現(xiàn)非侵入的無(wú)損精準(zhǔn)測(cè)量？專家表示，建立和發(fā)展標(biāo)準(zhǔn)需要全球科學(xué)家的共同討論和確認(rèn)，而要實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)測(cè)量，如對(duì)人體在不同狀態(tài)下的生理測(cè)量，則需要不同的測(cè)量設(shè)備。

各國(guó)對(duì)于人類遺傳資源的保護(hù)也是國(guó)際合作中不可回避的問(wèn)題。對(duì)此，理事會(huì)特設(shè)“標(biāo)準(zhǔn)與技術(shù)規(guī)范”等三個(gè)專業(yè)委員會(huì)，嚴(yán)格規(guī)范計(jì)劃實(shí)施過(guò)程中人類遺傳資源的保護(hù)與使用。

我國(guó)自1998年出臺(tái)《人類遺傳資源管理暫行辦法》以來(lái)，基本形成了人類遺傳資源保護(hù)開發(fā)體系。啟動(dòng)“人類表型組”國(guó)際大科學(xué)計(jì)劃將對(duì)我國(guó)人類遺傳資源的保護(hù)和創(chuàng)新研究提出更高的要求。

“打鐵須得自身硬。只保護(hù)不開發(fā)利用，實(shí)際上并不構(gòu)成資源，保護(hù)與開發(fā)利用必須并重。”金力認(rèn)為，應(yīng)加快建立國(guó)家級(jí)人類遺傳資源基礎(chǔ)信息平臺(tái)和樣本庫(kù)平臺(tái)，為實(shí)施大科學(xué)計(jì)劃保駕護(hù)航。（記者 吳振東）

原標(biāo)題：聚焦生命密碼新解讀 中國(guó)引領(lǐng)“人類表型組”國(guó)際大科學(xué)計(jì)劃