2月13日，在國家衛(wèi)生健康委舉行的例行新聞發(fā)布會上，北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚表示，罕見病患者罕見，具備罕見病診療能力的醫(yī)生更罕見，因此要加大培訓力度，提高我國罕見病規(guī)范診療能力。

國家衛(wèi)生健康委醫(yī)政醫(yī)管局副局長焦雅輝介紹，我國已成立國家衛(wèi)生健康委罕見病診療和保障專家委員會，制定了相關(guān)規(guī)范、指南和路徑，開展了醫(yī)務(wù)人員培訓。同時，組建了罕見病診療網(wǎng)絡(luò)，國家級牽頭醫(yī)院、省級牽頭醫(yī)院和協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院等300多家醫(yī)院納入其中，通過相對集中的診療和雙向轉(zhuǎn)診，為罕見病患者提供較為高效的診療服務(wù)。

張抒揚指出，世界范圍內(nèi)不到5%的罕見病有治療藥物，中國罕見病患者使用的很多藥物源自進口。2月11日，國務(wù)院常務(wù)會提出對21種罕見病藥物和4個原料藥進口關(guān)稅給予優(yōu)惠甚至是減免政策，是對這一問題的回應(yīng)和關(guān)注。去年，北京協(xié)和醫(yī)院聯(lián)合中國醫(yī)院協(xié)會、中國醫(yī)藥促進會等成立中國罕見病聯(lián)盟，希望協(xié)同社會各方力量，推動罕見病相關(guān)政策落地，同時促進罕見病藥品研發(fā)，降低藥品費用。此外，北京協(xié)和醫(yī)院還牽頭開展了中國罕見病隊列研究。

焦雅輝表示，下一步，將進一步通過降低新生兒出生缺陷發(fā)生率，降低罕見病的發(fā)生；通過罕見病登記系統(tǒng)，發(fā)揮大數(shù)據(jù)的作用，推動藥物研發(fā)和科技攻關(guān)；動員社會各方力量，做好對罕見病患者的關(guān)愛和支持。