每次見到全國政協(xié)委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院丁潔教授，談?wù)撟疃嗟脑掝}就是罕見病。今年全國兩會期間，她關(guān)注的重點也不例外。

20世紀(jì)80年代赴美留學(xué)時，丁潔第一次接觸到遺傳性進行性腎炎這種罕見病?；颊叽蠖嘤趦和诎l(fā)病，如未得到及時準(zhǔn)確的治療，將在20歲～30歲時發(fā)展為尿毒癥。1994年，丁潔學(xué)成歸國，深入這種疾病的研究和臨床救治中。

“有一次，一位40多歲的父親帶著一個六七歲的男孩找到我。那時，父親的一個腎臟已經(jīng)移植給患有尿毒癥的大兒子。當(dāng)看到小兒子的檢查結(jié)果也是遺傳性進行性腎炎時，他趴在我的辦公桌上哭喊著‘大夫，我再沒有腎給小兒子了’！”回想起當(dāng)時受到的強烈觸動，丁潔至今記憶猶新。

丁潔自2008年開始擔(dān)任全國政協(xié)委員，目前已連任三屆，每年至少遞交一件與罕見病相關(guān)的提案。“作為醫(yī)生，我可以診斷病人，1個、100個、1000個，甚至更多，可這也只是冰山一角。除了正確診斷，罕見病患者亟待被關(guān)注的地方還有很多。”丁潔說，“她從來不是一個人在戰(zhàn)斗”。很多次，提案一拿到小組會上就引發(fā)委員們的熱烈討論。她把委員們的建議一一記錄下來，深思熟慮后，再進一步補充和完善到提案中。

“對罕見病患者的關(guān)注和社會保障程度更能體現(xiàn)一個社會的文明程度。”丁潔說，近年來，國家關(guān)于罕見病的利好政策持續(xù)落地，為罕見病患者打開了一扇希望之門。今年兩會，她的提案是建議制定切合我國實際的罕見病醫(yī)療保障相關(guān)政策。丁潔解釋，以《第一批罕見病目錄》中收錄的121種罕見病為例，因各省市、各疾病情況不同，并不適合同一個醫(yī)療保障辦法“一刀切”，而醫(yī)療保障也并非“進醫(yī)保”這么簡單。

“由于人口基數(shù)龐大，我國罕見病患者總體較多，醫(yī)療需求量巨大，依靠單一制度難以解決罕見病患者的醫(yī)療保障問題。”為此，丁潔提出分期分批地逐步確定罕見病醫(yī)療保障病種及范圍。按照目前合規(guī)的醫(yī)保報銷程序，將費用不高的罕見病優(yōu)先納入基本醫(yī)保及大病醫(yī)保；對于覆蓋不到的罕見病種，建議通過財政資金專項救助的渠道予以保障。

丁潔建議，政府應(yīng)發(fā)揮主導(dǎo)作用，建立一個多方參與、多方籌資的罕見病醫(yī)療基金管理委員會及其專家委員會和醫(yī)學(xué)倫理委員會。相關(guān)部門各司其職，聯(lián)動加強對罕見病患者的醫(yī)療保障。