美國食品與藥物管理局（FDA）的統(tǒng)計(jì)，全球已知的罕見病約有7,000多種，占人類疾病數(shù)量的10%。全球罕見病患者已超過2.5億，患者中近50%為兒童。而已知的7,000多種罕見病中，僅有不到10%的疾病有已批準(zhǔn)的治療藥物或方案。

2018年5月，國家衛(wèi)生健康委員會(huì)、科學(xué)技術(shù)部、工業(yè)和信息化部、國家藥品監(jiān)督管理局、國家中醫(yī)藥管理局五部門聯(lián)合公布《第一批罕見病目錄》，收錄了121 種罕見病，根據(jù)流行病學(xué)文獻(xiàn)報(bào)道和公開數(shù)據(jù)測算，在中國大陸，這121 種罕見病約影響300 萬名患者。

以《第一批罕見病目錄》涉及的121種罕見病在美國FDA獲批的罕見病藥品為計(jì)算依據(jù)，IQVIA日前列出了全球領(lǐng)先非腫瘤罕見病藥物生產(chǎn)企業(yè)在美國及中國藥物上市情況對(duì)比：