根據(jù)世界衛(wèi)生組織的統(tǒng)計(jì)，罕見病并不罕見：全球范圍內(nèi)，約有5000-8000種罕見病。將這些患者加在一起，總?cè)藬?shù)已接近4億。也就是說，我們身邊每不到20個(gè)人里，就有1名罕見病患者。遺憾的是，在那么多罕見病里，僅有不到10%有已批準(zhǔn)的治療藥物或方案。不過隨著對罕見病理解的不斷加深，監(jiān)管政策的大力扶持，以及研發(fā)企業(yè)的高度重視，在最近的十多年里，全球范圍內(nèi)的罕見病治療格局發(fā)生了巨大的變化。在今天的這篇文章里，藥明康德內(nèi)容團(tuán)隊(duì)將以美國FDA的“孤兒藥資格”（Orphan Drug Designation）為切入點(diǎn)，和各位讀者聊聊這些年來的積極進(jìn)展。

5000多個(gè)孤兒藥資格

曾經(jīng)，罕見病是“無藥可治”的同義詞。在1983年的《孤兒藥法案》出臺前，整整10年的時(shí)間里，僅有10種罕見病藥物上市。而在1983年1月1日至2019年10月31日這段時(shí)間內(nèi)，其官方數(shù)據(jù)庫顯示，美國FDA共頒發(fā)了5219個(gè)“孤兒藥資格”（注：同一藥物/療法針對不同適應(yīng)癥，可以獲得多個(gè)孤兒藥資格），最終獲批的藥物數(shù)量為843個(gè)，可謂是天壤之別。

值得一提的是，在孤兒藥的研發(fā)熱潮之下，業(yè)界對于罕見病的熱情正維持在高位。過去的10年里，F(xiàn)DA頒發(fā)的“孤兒藥資格”數(shù)量以7%的年復(fù)合增長率逐年增加，2017年創(chuàng)下歷史最高，總量達(dá)到477個(gè)，較2010年翻了2.5倍，可見越來越多的創(chuàng)新藥物研發(fā)正集中到罕見病領(lǐng)域。曾獲“孤兒藥資格”的藥物獲批上市的數(shù)量以16%的年復(fù)合增長率快速上升，2018年全年共有94款（注：針對不同適應(yīng)癥，一款藥物可多次獲批）。2019年，這一數(shù)字也達(dá)到了75款。

近一半的孤兒藥占比率

2010年至今，美國FDA共批準(zhǔn)了380個(gè)新藥上市，與上一個(gè)十年相比，數(shù)量增幅達(dá)到60%（此處統(tǒng)計(jì)的新藥包括CDER批準(zhǔn)的NME，以及CBER批準(zhǔn)的基因療法、細(xì)胞療法和重組疫苗）。其中獲得孤兒藥資格認(rèn)定的上市新藥達(dá)到165個(gè)，占近十年FDA獲批新藥總數(shù)的43%。

過去的10年里，F(xiàn)DA新藥獲批數(shù)量以7%的年復(fù)合增長率在逐年增加，與此同時(shí)，獲得孤兒藥資格的新藥數(shù)量以年復(fù)合14%的速度迅猛上升，每年孤兒藥占比率更是不斷攀高，2018年創(chuàng)下歷史最高，孤兒藥占比率達(dá)到58%。

罕見病實(shí)現(xiàn)重大突破

在過去的10年間，共有54款同時(shí)獲得突破性療法和孤兒藥資格的FDA新藥，覆蓋42種疾病，其中我們發(fā)現(xiàn)很多難治罕見病都實(shí)現(xiàn)了治療上的突破，譬如在《中國第一批罕見病目錄》的121種疾病里，已有11種罕見病迎來了FDA批準(zhǔn)的新藥，總數(shù)達(dá)15款，且70%的上市時(shí)間都集中在2017和2018年，側(cè)面見證了加快孤兒病或罕見病新藥上市申請這一政策的巨大成效。

▲《中國第一批罕見病目錄》中，已有11種罕見病具有FDA批準(zhǔn)的上市新藥（數(shù)據(jù)來源：公開資料，藥明康德內(nèi)容團(tuán)隊(duì)制圖）

結(jié)語

綜上所述，在過去的10年里，罕見病治療領(lǐng)域有著喜人的發(fā)展。無論是獲批藥物的數(shù)量，還是醫(yī)藥企業(yè)的研發(fā)熱情，都維持在高位。但我們也需要意識到，罕見病的數(shù)目龐大，還有大量的空白需要去創(chuàng)新、去突破。這也給很多開發(fā)小分子藥物和生物制品的傳統(tǒng)醫(yī)藥公司，或是專攻基因療法的生物技術(shù)新銳留下了巨大的發(fā)展空間。我們期待未來將有更多罕見病治療藥物出現(xiàn)，造福全球的罕見病患者。

注：本文旨在介紹醫(yī)藥健康研究進(jìn)展，不是治療方案推薦。如需獲得治療方案指導(dǎo)，請前往正規(guī)醫(yī)院就診。

數(shù)據(jù)來源：即刻藥數(shù)、FDA官網(wǎng)

參考資料：

[1] 葛琳, 魏翠潔, 史錄文, et al.（2018），中國罕見病用藥現(xiàn)狀研究，北京醫(yī)學(xué)，DOI：CNKI:SUN:BJYX.0.2018-05-016

原標(biāo)題：過去十年里，罕見病治療都發(fā)生了哪些變化？