盡管在過去的十年中獲批的罕見病用藥數(shù)量有所增加，但罕見病患者面臨的現(xiàn)實問題仍然是，對于絕大多數(shù)罕見疾病，沒有獲批的罕見病用藥。針對這樣的現(xiàn)實難題和罕見病用藥、基因療法的發(fā)展，F(xiàn)DA有哪些針對性的新舉措？但引人注目的是，一項針對兒科罕見病用藥的激勵措施，將于今年9月到期退出。

6月18日，參加DIA 2020年會相關(guān)環(huán)節(jié)討論的多位FDA官員，介紹了促進罕見病用藥開發(fā)的最新舉措。

罕見病與罕見兒科疾病用藥認定

FDA罕見病用藥開發(fā)辦公室主任Janet Maynard醫(yī)生，介紹了FDA的罕見病用藥認定計劃的最新情況。她表示，從2016年以來，F(xiàn)DA每年受理的罕見病用藥認定請求數(shù)量，一直保持穩(wěn)定狀態(tài)，略多于500項請求。從2015年以來，F(xiàn)DA授予的罕見病用藥認定數(shù)量也穩(wěn)定在350項左右，2017年飆升至477項。

Maynard醫(yī)生還介紹了FDA的罕見兒科疾病用藥認定與優(yōu)先審評憑券計劃。今年晚些時候，這一計劃將依據(jù)退出機制（sunset），自動到期。這項激勵措施的退出，無需通過立法批準(zhǔn)。

Maynard醫(yī)生表示，2013年至2016年間，F(xiàn)DA受理的罕見兒科疾病用藥認定請求數(shù)量穩(wěn)步增長，2016年以來，這一數(shù)量一直保持在50項以上。從2017年以來，F(xiàn)DA每年授予50多項罕見兒科疾病用藥認定。但是，Maynard醫(yī)生指出，在2020年9月30日之后，如果申辦方持有2020年9月30日之前授予的罕見兒科疾病用藥認定，那么FDA只能為已獲批的罕見兒科疾病用藥申請?zhí)峁﹥?yōu)先審評憑券。在2020年9月30日以后，不論認定與否，F(xiàn)DA將不會授予罕見兒科疾病用藥申請審評憑券。Maynard醫(yī)生希望相關(guān)的醫(yī)藥公司，在最后期限到來之前，視具體需要，盡快提交罕見兒科疾病用藥認定請求。FDA保證，對與快速通道認定或罕見病用藥認定一起提交的罕見兒科疾病認定請求，予以為期60天的審查。但對于單獨提交的罕見兒科疾病認定請求，F(xiàn)DA不承諾具體的時間表。

Maynard醫(yī)生特別提醒，罕見病用藥開發(fā)與兒科治療藥物辦公室（The Offices of Orphan Product Development and Pediatric Therapeutics），并未承諾在2020年9月30日之前對罕見兒科疾病認定請求做出回應(yīng)。

新藥辦公室重組加速罕見病用藥研發(fā)

現(xiàn)任罕見病、兒科、泌尿?qū)W和生殖醫(yī)學(xué)辦公室代理主任Hylton Joffe醫(yī)生表示，今年早些時候，F(xiàn)DA新藥辦公室（OND）重組，加強了OND解決罕見疾病藥物開發(fā)問題的能力。

Joffe醫(yī)生領(lǐng)導(dǎo)的辦公室下屬婦幼健康處、罕見疾病和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)處，以及泌尿科、婦產(chǎn)科用藥處。為減輕兒科罕見病造成的沉重負擔(dān)，這三個處在罕見疾病領(lǐng)域密切合作。

Joffe醫(yī)生指出，新成立的罕見病和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)處，負責(zé)監(jiān)督罕見疾病用藥與先天缺陷用藥審評，是OND內(nèi)部唯一的只專注于罕見病用藥的部門。監(jiān)管OND內(nèi)的其它辦公室也涉及罕見病用藥，但Joffe醫(yī)生認為，新近成立的罕見疾病和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)處與他領(lǐng)導(dǎo)的辦公室，是OND罕見疾病用藥的中心，該中心的目標(biāo)在于加強對罕見病的溝通和一致性。

基因療法

參加討論的生物制品審評與研究中心（CBER）組織與先進療法辦公室（the Office of Tissues and Advanced Therapies）部門主管Elizabeth Hart醫(yī)生表示，在幾個基因療法相繼獲批后，大家對用于罕見病治療的基因療法寄予了厚望。

Hart醫(yī)生表示，近年來，在研的基因療法數(shù)量顯著增加。2016年至2019年間，基因療法臨床試驗申請（INDs）增加了140%以上，其中70%申請涉及罕見病治療。

盡管基因療法和其它罕見病用藥的批準(zhǔn)標(biāo)準(zhǔn)與其它藥品相同，但這些療法的臨床開發(fā)計劃，可能與針對更常見疾病的藥品有很大差異。Hart醫(yī)生認為，可考慮選擇加強監(jiān)管靈活性，這對罕見疾病尤其重要。不同疾病的臨床開發(fā)計劃可能存在很大差異，因此確實需要針對實際情況，具體情況，具體分析。對于基因療法有效性與安全性的確定，對于患者的最少數(shù)量沒有具體要求，根據(jù)具體情況確定所需的受試者數(shù)量，同時考慮數(shù)據(jù)的說服力，包括數(shù)據(jù)的全面性與質(zhì)量，藥品產(chǎn)生的獲益的性質(zhì)，治療用藥的時間長度，獲得上市批準(zhǔn)后治療的目標(biāo)患者人群，以及對治療潛在危害的擔(dān)憂等因素。