近日，一篇刊登在國際雜志Nature Communications上的研究報告中，來自藍星基因公司(Bluestar Genomics)等機構的科學家們通過研究證實了其所開發(fā)的新型平臺在檢測早期胰腺癌方面的強大潛力，這或有望幫助解決目前僅在美國每年都有超過6萬名被診斷為胰腺癌患者未得到及時診斷的需求；這種新型的表觀基因組平臺能通過分析簡單的血樣，并診斷患者機體血液中循環(huán)的DNA中是否存在胰腺癌細胞的DNA信息，從而就能實現(xiàn)對疾病的非侵入性精準檢測，并能夠更加及時地對患者采取治療措施并提高患者的生存率。

研究者Samuel Levy表示，胰腺癌是一種致死性的疾病，目前針對大規(guī)模人群并沒有有效的篩查手段，這項研究中我們所開發(fā)的新技術就能為開發(fā)新型篩查手段提供基礎，并能為液體活檢和未來癌癥的篩查設定一種新標準。研究人員納入了307名患者（40歲及以上的患者）進行研究，他們使用新技術識別出了成千上萬個基因的不同模式，這些模式或能充當用于基于血液的胰腺癌檢測的生物標志物，幫助開發(fā)新型癌癥篩查技術。

胰腺癌是美國第三大引發(fā)癌癥死亡相關的原因，目前在臨床中缺乏強大的篩查手段，這就意味著胰腺癌往往只能在患者疾病進展到晚期階段才會被診斷出來，無疑就會造成患者可用的治療手段變得非常少；文章中，研究者指出，利用新開發(fā)的表觀遺傳學平臺或許就能盡早地從患者血漿中識別出腫瘤的生物學特性，從而就能幫助開發(fā)針對胰腺癌的早期治療手段，并潛在增強患者的生存率。

在胰腺癌患者中，循環(huán)腫瘤細胞和循環(huán)腫瘤細胞的DNA能夠進入機體血液，而通過抽血分析血液樣本就能對這些標志物進行早期診斷，從而就能有效預測患者疾病的進展并監(jiān)測其對療法的反應。當前的診斷方法依賴于疾病組織來對疾病進行特性分析，而研究人員所開發(fā)的新技術不同于當前方法，這種新型的基于血液的5hmC方法能夠通過發(fā)現(xiàn)基因和基因調節(jié)區(qū)域中基于DNA的改變，來診斷患者血漿中的疾病信號。

最后研究者表示，未來臨床檢測或能利用新診斷出的生物標志物來促進對早期胰腺癌的有效篩查，這一點非常重要，因為很多患者直到疾病進展到晚期階段才會表現(xiàn)出疾病癥狀，后期研究人員還將會基于本文研究結果進行更深入的測試，從而在未來幾年實現(xiàn)該技術的商業(yè)化應用。

原始出處：

Guler, G.D., Ning, Y., Ku, C. et al. Detection of early stage pancreatic cancer using 5-hydroxymethylcytosine signatures in circulating cell free DNA. Nat Commun 11, 5270 (2020). doi：10.1038/s41467-020-18965-w