癌癥，作為全球人類健康的重大威脅，其發(fā)病率和死亡率一直居高不下。大多數(shù)癌癥在早期往往沒有明顯癥狀，待患者出現(xiàn)不適就醫(yī)時(shí)，常已到了中晚期，錯(cuò)失了最佳治療時(shí)機(jī)。然而，醫(yī)學(xué)科技在癌癥篩查領(lǐng)域正不斷取得進(jìn)步，近期《自然?醫(yī)學(xué)》雜志上發(fā)表的一項(xiàng)重磅研究成果，為癌癥早期篩查帶來了新的曙光。中國科學(xué)家開發(fā)出一種基于血漿循環(huán)游離 DNA（cfDNA）全基因組測序（WGS）的新血檢方法，能夠一次性篩查 13 種癌癥，且靈敏度高達(dá) 87.4%，特異性達(dá)到 97.8%，有望徹底變革現(xiàn)有的癌癥篩查實(shí)踐。

癌癥早篩困境：傳統(tǒng)方法的局限性

目前，臨床上常用的癌癥篩查方法包括影像學(xué)檢查（如 CT、MRI 等）、腫瘤標(biāo)志物檢測以及內(nèi)鏡檢查等。這些方法在癌癥診斷中發(fā)揮了一定作用，但各有局限。影像學(xué)檢查對(duì)于微小腫瘤的檢出率較低，難以在癌癥早期發(fā)現(xiàn)病變；腫瘤標(biāo)志物檢測特異性不夠高，可能會(huì)出現(xiàn)假陽性結(jié)果，且部分早期癌癥患者腫瘤標(biāo)志物水平并不升高；內(nèi)鏡檢查則屬于侵入性操作，患者接受度有限，難以大規(guī)模普及用于早期篩查。因此，開發(fā)一種高效、精準(zhǔn)、無創(chuàng)且適用于多種癌癥的早期篩查方法，成為醫(yī)學(xué)界亟待解決的難題。

cfDNA 新血檢方法：開啟多癌種早篩新篇章

（一）cfDNA：癌癥早期的 “信使”

cfDNA 是由人體細(xì)胞釋放到血液中的微量 DNA 片段。在癌癥患者體內(nèi)，腫瘤細(xì)胞會(huì)釋放出帶有特定基因突變、甲基化等異常特征的 cfDNA。這些 cfDNA 就如同腫瘤的 “信使”，將腫瘤的存在信息傳遞到血液中，為癌癥的無創(chuàng)檢測提供了可能。通過檢測血液中的 cfDNA，可以捕捉到腫瘤相關(guān)的遺傳學(xué)和表觀遺傳學(xué)改變，從而實(shí)現(xiàn)對(duì)癌癥的早期發(fā)現(xiàn)。

（二）全基因組測序（WGS）：精準(zhǔn)捕捉癌癥信號(hào)

全基因組測序技術(shù)能夠?qū)?cfDNA 進(jìn)行全方位的基因信息分析。在該研究中，科學(xué)家們利用 WGS 技術(shù)對(duì)血漿中的 cfDNA 進(jìn)行深度測序，構(gòu)建了一個(gè)綜合多種基因變異特征的模型，用于識(shí)別癌癥相關(guān)的信號(hào)。這種方法不僅可以檢測 cfDNA 中的基因突變，還能分析拷貝數(shù)變異、甲基化模式等多維度信息，大大提高了癌癥早期檢測的靈敏度和特異性。

（三）13 種癌癥一次性篩查：大規(guī)模前瞻性 MCED 評(píng)估的里程碑

本研究是首批基于血漿 cfDNA 全基因組測序（WGS）的大規(guī)模前瞻性多癌種早期檢測（MCED）評(píng)估項(xiàng)目之一。研究納入了大量樣本，對(duì) 13 種不同類型的癌癥進(jìn)行了同步篩查。這些癌癥涵蓋了常見的高發(fā)癌種，如肺癌、結(jié)直腸癌、肝癌、乳腺癌、胃癌等，幾乎包含了大多數(shù)對(duì)人體健康危害嚴(yán)重的癌癥類型。通過一次簡單的血液檢測，就能同時(shí)對(duì)多種癌癥進(jìn)行早期篩查，這在癌癥早篩領(lǐng)域具有劃時(shí)代的意義。

亮眼數(shù)據(jù)：靈敏度 87.4%，特異性 97.8%

（一）靈敏度 87.4%：早期癌癥無處遁形

靈敏度是指檢測方法能夠正確識(shí)別出患有疾病個(gè)體的能力。在這項(xiàng)研究中，cfDNA 新血檢方法對(duì) 13 種癌癥的總體靈敏度達(dá)到 87.4%。這意味著在 100 個(gè)患癌個(gè)體中，該檢測方法能夠準(zhǔn)確發(fā)現(xiàn)約 87 個(gè)人存在癌癥。尤其值得一提的是，對(duì)于早期癌癥（I 期和 II 期）的檢測靈敏度也表現(xiàn)不俗，達(dá)到了 [X]%，這使得在癌癥尚未出現(xiàn)明顯癥狀的早期階段，就能被及時(shí)發(fā)現(xiàn)，為患者爭取到更為寶貴的治療時(shí)間。

（二）特異性 97.8%：降低假陽性困擾

特異性是指檢測方法能夠正確識(shí)別出無疾病個(gè)體的能力。97.8%的特異性表明，在 100 個(gè)沒有患癌的人群中，該檢測方法能夠準(zhǔn)確排除約 98 人患癌的可能性，將假陽性結(jié)果控制在較低水平。這對(duì)于避免患者因假陽性結(jié)果而產(chǎn)生不必要的焦慮，以及減少后續(xù)不必要的侵入性檢查和治療具有重要意義。

變革癌癥篩查實(shí)踐：從單癌種到多癌種的跨越

傳統(tǒng)的癌癥篩查往往是針對(duì)單一癌種進(jìn)行，如乳腺癌的鉬靶檢查、結(jié)直腸癌的腸鏡檢查等。而這種 cfDNA 新血檢方法能夠一次性篩查 13 種癌癥，實(shí)現(xiàn)了從單癌種到多癌種篩查的重大跨越。它有望被廣泛應(yīng)用于體檢中心、醫(yī)院等醫(yī)療機(jī)構(gòu)，作為一種初篩手段，對(duì)普通人群或癌癥高危人群進(jìn)行全面的癌癥風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。對(duì)于檢測結(jié)果呈陽性的人群，可以進(jìn)一步通過針對(duì)性的影像學(xué)檢查、組織活檢等方法進(jìn)行確診，從而構(gòu)建起一個(gè)高效、精準(zhǔn)、分層級(jí)的癌癥早期篩查體系，大大提高癌癥早期發(fā)現(xiàn)的比例。

未來展望：癌癥早篩新紀(jì)元的序章

這項(xiàng)研究成果雖然令人振奮，但目前仍處于研究階段，距離大規(guī)模臨床應(yīng)用尚需時(shí)間。在未來的研究中，需要進(jìn)一步擴(kuò)大樣本量，優(yōu)化檢測技術(shù)，降低成本，以推動(dòng)該方法在實(shí)際醫(yī)療場景中的廣泛應(yīng)用。同時(shí)，隨著對(duì) cfDNA 與癌癥關(guān)系的深入研究，預(yù)計(jì)將不斷拓展可檢測的癌癥類型，提高檢測的準(zhǔn)確性和穩(wěn)定性。

中國科學(xué)家開發(fā)的 cfDNA 新血檢方法，為癌癥早期篩查帶來了全新的思路和有力的工具。87.4% 的靈敏度和 97.8% 的特異性數(shù)據(jù)背后，是無數(shù)科研人員的智慧和努力，更是癌癥防治領(lǐng)域邁向新高度的重要標(biāo)志。我們有理由相信，在不久的將來，這種多癌種早篩技術(shù)將造福廣大民眾，使更多癌癥患者能夠早期發(fā)現(xiàn)、早期治療，從而顯著提高治愈率和生存率，為人類戰(zhàn)勝癌癥的征程增添強(qiáng)大的助力，開啟癌癥早篩的新紀(jì)元。