頭面血管瘤綜合征為一種累及面和腦的血管的先天性疾病以面部血管痣、癲癇發(fā)作、顱內(nèi)鈣化腦部血管畸形和智力障礙為其臨床特征。

頭面血管瘤綜合征病因：

面部三叉神經(jīng)分布區(qū)的毛細(xì)血管擴(kuò)張或海綿狀血管瘤以及同側(cè)枕、頂或額葉軟腦膜的血管瘤（以靜脈性為主），多見于枕葉，血管瘤下腦皮質(zhì)萎縮、硬化和鈣化，鏡下神經(jīng)元喪失、膠質(zhì)細(xì)胞增生和鈣質(zhì)沉著。

頭面血管瘤綜合征癥狀：

主要累及神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚和眼部。

（1）神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：常見癲癇發(fā)作，可伴todd麻痹，發(fā)生于1歲左右，抗癲癇藥難于控制；隨年齡增大常有智能減退；面部血管瘤對側(cè)可出現(xiàn)偏癱和偏身萎縮。

（2）皮膚改變：紅葡萄酒色扁平血管痣（出生即見）沿三叉神經(jīng)第ⅰ支范圍分布， 可波及第ⅱ或ⅲ支，嚴(yán)重者蔓延至對側(cè)面、頸部、軀干，少數(shù)見于口腔粘膜。血管痣邊緣清楚， 略高出皮膚， 壓之不褪色，累及前額、上瞼可伴青光眼和神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥，僅累及三叉神經(jīng)第ⅱ和第ⅲ支神經(jīng)癥狀少見。

（3）眼部癥狀：30%的患者伴青光眼和突眼（突眼因產(chǎn)前眼內(nèi)壓過高所致）、對側(cè)同向性偏盲（枕葉受損）、先天性異常（如虹膜缺損和晶狀體混濁）、視力減退等。

頭面血管瘤綜合征檢查：

①2歲后頭顱x線平片發(fā)現(xiàn)面部血管瘤同側(cè)的腦內(nèi)病理鈣化影，呈雙層線條波浪形、腦回形或樹枝形，乃可確診。

②ct提示鈣化和單側(cè)腦萎縮， mri、pet、spect顯示軟腦膜血管瘤。ct提示鈣化和單側(cè)腦萎縮， mri、pet、spect顯示軟腦膜血管瘤。

③數(shù)字減影血管造影（dsa）毛細(xì)血管和靜脈異常， 受累半球表面毛細(xì)血管增生、靜脈顯著減少、上矢狀竇發(fā)育不良等。

④腦電圖（eeg）提示受累半球波幅低，α波減少與顱內(nèi)鈣化程度一致， 可見癇性波。（實(shí)習(xí)編輯：張嵐）