原標題：罕見病不罕見專家呼吁重視孕前篩查、產(chǎn)前篩查
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具有有效治療方法或藥物罕見病種類不足5%
專家呼吁重視孕前篩查、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷
“生下患有罕見病孩子的家長實在是太苦了。”今天是四年一度的國際罕見病關(guān)愛日。昨日，在廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院北院舉行的世界罕見病日活動中，該院胎兒醫(yī)學(xué)中心副主任、副主任醫(yī)師陳敏介紹，目前已知的罕見病已超過7000種，中國的罕見病患者已達2000萬人。據(jù)統(tǒng)計，罕見病在人群中的綜合發(fā)病率超過1%。30%的罕見病患兒家長承受孩子在5歲之前去世的悲痛，罕見病長達5～8年的確診過程也讓家長備受煎熬。更殘酷的是，目前，具有有效治療方法或藥物的罕見病種類不足5%。而中國的患者獲得藥物的機會更少，而且，很多罕見病的治療藥物都沒有納入醫(yī)保。陳敏提醒，要降低罕見病患兒的出生，孕前篩查、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、新生兒篩查尤其重要。
原因：沒有家族史不代表不會患病
“很多人以為，我的家人都很健康，沒有家族遺傳病史，罕見病跟我沒什么關(guān)系。其實，這是一個誤解。其實，只要有生命的傳承，就有發(fā)生罕見病的可能。”陳敏說，遺傳與變異是生物界存在的普遍現(xiàn)象。雖然，80%的罕見病與遺傳因素有關(guān)，這部分疾病可以稱為罕見遺傳病，但是，這并不排除家族中的某個個體也會罹患罕見遺傳病，這是因為他的遺傳物質(zhì)發(fā)生了致病性變異，或者是從親代中遺傳了致病性變異。
至于遺傳幾率問題，陳敏解釋，目前，三類最常見的遺傳病分別為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病和X連鎖隱性遺傳病。
常染色體顯性遺傳病，只要父親或母親患病，孩子就有50%的可能患病。對于這樣的家庭，如果是自然生育而不做任何干預(yù)的話，就有可能使疾病代代相傳。
常染色體隱性遺傳，父親和母親的身體是健康的，即便通過體檢也查不出任何問題，但是卻生了一個遺傳病的孩子。這是因為孩子分別從父親和母親那里遺傳了一個致病突變。如果只攜帶一個致病突變，通常不會發(fā)病，沒有癥狀。如果同時攜帶兩個致病性突變，就會發(fā)病?？茖W(xué)研究顯示，平均每個人都攜帶了3～4個隱性遺傳的致病突變。“看似健康”的夫妻雙方，卻“非常巧合地”攜帶了相同基因的致病突變，就可能生育患有遺傳病的孩子。
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