多見于皮膚色素較深的人種，一般為常染色體隱性遺傳，偶有性聯(lián)隱性遺傳，由核酸內(nèi)切酶缺陷造成DNA修復(fù)功能異常所致。本病的主要生化缺陷是由于皮膚部位細(xì)胞缺乏核酸內(nèi)切酶，而使日光損傷的DNA不能正常修復(fù)。
巴西戈亞斯州的阿拉拉斯村就像是一座鬼城，幾乎所有人都生活在室內(nèi)。800人的村莊有600人都患有著色性干皮病(XP)，這是一種罕見的遺傳性皮膚病，吞噬嘴唇、鼻子、面頰和眼睛周圍的皮膚，導(dǎo)致患者容貌盡毀。得這種病的人不能見陽(yáng)光，一旦被陽(yáng)光照射，皮膚就會(huì)出現(xiàn)水泡繼而壞死。
初起在暴露部如面、唇、結(jié)膜、頸部及小腿等處出現(xiàn)雀斑和皮膚發(fā)干，類似日光性皮炎，開始皮膚發(fā)紅，以后出現(xiàn)持久性網(wǎng)狀毛細(xì)血管擴(kuò)張。
醫(yī)生正給38歲的著色性干皮病患者Djalma Jardin拍照。多年來，沒有一個(gè)人知道Jardin所患何病。他說：“有的醫(yī)生對(duì)我說，我得的是血液紊亂癥，還有的說是皮膚病，但沒有一個(gè)人說我得的是一種遺傳病。”為了遮住嚴(yán)重病變部位，他專門戴上一個(gè)橙色面罩。
據(jù)信，阿拉拉斯村是世界上著色性干皮病疫情最嚴(yán)重的社區(qū)。圖為Deide（右）和一家商店的店主Gleice Machado合影，他想找出是什么導(dǎo)致了疫情。
初起在暴露部如面、唇、結(jié)膜、頸部及小腿等處出現(xiàn)雀斑和皮膚發(fā)干，類似日光性皮炎，開始皮膚發(fā)紅，以后出現(xiàn)持久性網(wǎng)狀毛細(xì)血管擴(kuò)張。
阿拉拉斯村，8歲的安德拉德騎著自行車。車上裝有一個(gè)硬紙板制成的遮篷，保護(hù)他免遭陽(yáng)光侵襲。安德拉德患有罕見的著色性干皮病。著色性干皮病患者對(duì)陽(yáng)光中的紫外線極為敏感同時(shí)面臨很高的皮膚癌風(fēng)險(xiǎn)。
阿拉拉斯村共有大約800名村民，患著色性干皮病的人數(shù)超過20人，比例接近1/40。相比之下，美國(guó)的患病比例只有1/100萬(wàn)。
專家們表示阿拉拉斯村之所以成為重災(zāi)區(qū)是因?yàn)檫@個(gè)村子最初由幾戶人家建造，其中一些人攜帶著這種疾病。由于村民們近親結(jié)婚，這種罕見的疾病遺傳給后代。圖為患有著色性干皮病的居民在開會(huì)討論。
陜公網(wǎng)安備 61019002000060號(hào)