摘要：腓骨肌萎縮癥的診斷，主要依靠電生理的檢查、肌肉的活檢等檢查，同時結(jié)合病史、體征進行診斷。肌肉活檢可以表現(xiàn)為神經(jīng)元性的肌肉萎縮。最終確診還是依賴于基因的檢測，如果能夠檢測到突變的基因，基因位點能夠定位，即可明確診斷。腓骨肌萎縮癥應(yīng)與以下疾病相鑒別：1、糖尿病：糖尿病年齡、表現(xiàn)與本病不同，可通過實驗室診斷鑒別。2、進行性肌營養(yǎng)不良：伴有肌肉萎縮、肌體無力等癥狀，化驗檢查呈現(xiàn)明顯肌酶譜改變，同時無感覺障礙，也無植物神經(jīng)癥狀；而腓骨肌萎縮癥起病晚，首先波及手肌，無皮膚營養(yǎng)障礙，通過以上癥狀可以診斷疾病。