家族性高甘三油酯血癥(familial hypertriglyceridemia, fhtg)是一種常染色體顯性遺傳性疾病。在一般人群中, 估計該癥的患病率為1/300-400。血漿中甘油三酯水平通常為3.4-9.0mmol/l(300-800mg/dl)。極低密度脂蛋白(vldl)中的載脂蛋白含量正常, 其中膽固醇與甘油三酯的比例低于0.25。fhtg患者的另一個特征是, 血漿低密度脂蛋白-膽固醇(ldl-c)和高密度脂蛋白-膽固醇(hdl-c)水平低于一般人群的平均值。
在兒童時期, fhtg患者并不表現(xiàn)出高甘三酯血癥, 提示fhtg的發(fā)病除了存在某一基因的缺陷外, 還與某些環(huán)境因素的作用有關(guān)。迄今, 有關(guān)引起fhtg的分子病理基礎(chǔ)尚不清楚。應(yīng)用同位素標(biāo)記的方法進(jìn)行研究發(fā)現(xiàn), 許多fhtg患者體內(nèi)vldl-甘油三酯產(chǎn)生過多, 而載脂蛋白(apo)b100的生成則可能正?；蜉p度增加。由于每個脂蛋白顆粒中僅含一個apo b100分子, 所以fhtg患者肝臟新分泌的vldl顆粒中含有比正常情況更多的甘油三酯。有關(guān)vldl的體內(nèi)代謝研究的結(jié)果表明,這類患者的vldl僅少部分轉(zhuǎn)化為ldl, 這可部分解釋為什么fhtg病人的血漿ldl水平處在低于正常水平。然而, 亦有研究提示, 這類病人體內(nèi)的ldl清除率明顯大于正常對照者。這種現(xiàn)象也可能是引起低ldl水平的主要原因。與此同時, 患者體內(nèi)的apo ai合成亦減少, 因而伴隨有低hdl-c血癥。
嚴(yán)重的高甘油三酯血癥患者, 空腹血漿中亦可存在乳糜微粒血癥, 而血漿甘油三酯濃度可高達(dá)56mmol/l(5000mg/dl)甚或更高。在某些家系中, 可有兩名或多名成員血漿中甘油三酯水平明顯升高, 這提示該家系中可能存在獨特的遺傳缺陷, 或合并有其他的遺傳缺陷, 干擾了體內(nèi)甘油三酯的代謝。后者可能更為多見,因為fhtg患者常同時合并有肥胖、高尿酸血癥和糖耐量異常。中等度高甘油三酯血癥患者合并糖尿病時, 常引起血漿中vldl明顯增加, 并會出現(xiàn)空腹乳糜微粒血癥。
輕到中度高甘油三酯血癥常無特別的癥狀和體征。若血漿甘油三酯濃度達(dá)11.3 mmol/l(1000mg/dl)或更高時, ?？砂l(fā)現(xiàn)脾臟腫大, 伴有巨噬細(xì)胞和肝細(xì)胞中脂肪堆積。在軀干和四肢近端的皮膚可出現(xiàn)疹狀黃色瘤(彩圖18、19), 也可見于四肢遠(yuǎn)端。高甘油三酯血癥的主要危險是易發(fā)生急性出血性胰腺炎, 這與血漿中乳糜微粒濃度非常有直接的關(guān)系; 推測是由于乳糜微粒栓子急性阻塞了胰腺的微血管的血流所致。該假學(xué)有一定的說服力, 因為其他系統(tǒng)也偶可出現(xiàn)功能異常, 例如可伴有短暫性大腦功能紊亂, 四肢感覺異常, 呼吸困難, 腸道功能紊亂表現(xiàn)為腹痛和腹瀉。若使血漿中乳糜微粒濃度降低, 則可緩解這些異常。
迄今, 雖尚無直接證據(jù)支持, 在fhtg時, vldl和乳糜微粒濃度升高可引起動脈粥樣硬化病變, 但是, 越來越多研究表明, 高甘油三酯血癥是冠心病的危險因素。所以, 對于fhtg患者的應(yīng)該進(jìn)行降脂治療, 尤其是對于血漿甘油三酯水平嚴(yán)重升高的患者, 降甘油三酯的治療更應(yīng)積極, 因為這有利于預(yù)防急性胰腺炎的發(fā)生。常用的降脂藥物包括貝特類、纖維芳酸類和魚油等。（實習(xí)編輯：小鹿）
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