tsc視網(wǎng)膜病變第一次由vander hoeve于 1921年描述，他闡述了視網(wǎng)膜的斑痣狀錯構瘤的構成，現(xiàn)在已經(jīng)清楚視網(wǎng)膜的斑痣狀錯構瘤是星形細胞瘤。rowley等對100例tsc患者進行了眼底和視力的檢查，發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜錯構瘤的發(fā)生率為 40%，其中34%為雙側性的。最常見的瘤體形態(tài)是扁平的半透明損害(占70% )，其次為草莓樣結節(jié)性損害(占55% )，介于上述兩型之間的過渡型占 9%。30%患者同時有兩種或兩種以上形態(tài)的視網(wǎng)膜錯構瘤。除了視網(wǎng)膜錯構瘤外，還發(fā)現(xiàn)有其他的眼部病變，如:眼瞼的血管纖維瘤、非麻痹性斜視和眼部結構的缺損。七、其他癥狀 tsc錯構瘤可以累及很多系統(tǒng)和器官。有報告 tsc患者出現(xiàn)齒齦的血管纖維瘤和全血細胞減少癥。tsc中可并發(fā)肝臟的血管肌脂肪瘤，且均與腎臟的血管肌脂肪瘤相關。另外，還有骨皮質囊腫、腎上腺錯構瘤、直腸息肉、睪丸血管纖維瘤等。（責任編輯：小雨）
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