主要癥狀:①面部血管纖維或前額的斑塊；②非外傷性甲或甲周纖維瘤；③色素減退斑(3處或3處以上)；④鯊革樣斑(結(jié)締組織痣)；⑤大腦皮層結(jié)節(jié)；⑥室管膜結(jié)節(jié)；⑦室管膜下星形細(xì)胞瘤；⑧多發(fā)性視網(wǎng)膜結(jié)節(jié)性錯構(gòu)瘤；⑨心臟橫紋肌瘤,單發(fā)或多發(fā)；○10淋巴管平滑肌瘤病(a)；○11腎血管肌脂肪瘤 (a)。
次要癥狀:①多發(fā)性腎囊腫(c)；②非腎性錯構(gòu)瘤(c)；③錯構(gòu)瘤性直腸息肉(c)；④視網(wǎng)膜色素缺失斑；⑤腦白質(zhì)放射狀遷移束(b, d)；⑥骨囊腫 (d)；⑦齒齦纖維瘤；⑧皮膚“咖啡”斑；⑨隨機(jī)分布的牙釉質(zhì)多發(fā)性凹陷。其中a為如果同時有腎血管肌脂肪瘤和淋巴管平滑肌瘤病,應(yīng)該在其他癥狀出現(xiàn)后才能診斷。b為大腦皮層發(fā)育不良和腦白質(zhì)放射狀遷移束同時發(fā)生,則作為一個癥狀。c為需要組織病理的證實(shí)。d為需要放射線檢查的證實(shí)。確診tsc:①兩個主要癥狀或；②一個主要癥狀+兩個次要癥狀?？赡躷sc:一個主要癥狀+一個次要癥狀。可疑tsc:①一個主要癥狀或；②兩個或兩個以上次要癥狀。（責(zé)任編輯：小雨）
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