唐氏綜合癥患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難。隨著年齡增長，其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯，動作發(fā)育和性發(fā)育延遲。
唐氏綜合征不是遺傳的，它的發(fā)病完全隨機，只和孕婦年齡有關，年齡越大，發(fā)病率越高。1/310從數(shù)值上看是低危，但很接近臨界值1/270。
唐氏篩查是什么?唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的預產期、體重、年齡、體重和采血時的孕周...
唐氏綜合癥患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難。隨著年齡增長，其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯，動作發(fā)育和性發(fā)育延遲。
唐氏綜合癥（DownSyndrome）又稱蒙古癥。唐氏綜合癥是由于先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發(fā)生錯誤，引致細胞核含有額外染色體...
先天愚型也稱21三體綜合征或down綜合征(唐氏綜合征)，屬常染色體畸變遺傳病，其發(fā)生率在出生嬰兒中為1.45‰，男女之比為3∶2，病因與母親妊娠年齡、遺傳因素...
按照核型分析可將21－三體綜合癥患兒分為三型，其中標準型和易位型在臨床上不易區(qū)別，嵌合型的臨床表現(xiàn)差異懸殊，視正常細胞株所占的百分比而定，可以從接近正常到典型表...
1866年，英國醫(yī)生唐·約翰·朗頓在學會首次發(fā)表了這一病癥。它最早叫蒙古癥（mongolism）或者蒙古癡呆癥（mongolian idiocy），因為唐醫(yī)生發(fā)現(xiàn)他的病人的面部比正常人較寬
常染色體按照大小順序編號由1到22號，染色體早期的檢查中，曾誤認為唐氏綜合癥患者較大的染色體是第21對，其后的研究表明是源于較小的染色體的異常。
常染色體按照大小順序編號由1到22號，染色體早期的檢查中，曾誤認為唐氏綜合癥患者較大的染色體是第21對，其后的研究表明是源于較小的染色體的異常。
染色體移位造成第14對染色體的變異標準型第21對染色體三體變異（trisomy 21）：又稱廿一三體癥，第21對染色體多出一條，細胞中有四十七條色體，占唐氏綜合癥患者的90-95%
21三體綜合癥患病幾率高低與人種，生活水準等沒有直接聯(lián)系，估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合癥，使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜...
36歲的準媽媽周女士聽說高齡孕婦的胎兒可能發(fā)生先天愚型，甚感擔憂。產檢時醫(yī)生建議行“唐氏篩查”，但篩查應在懷孕14-20周進行，周女士已懷孕24周，錯過了這個時期。
出生前検查現(xiàn)在受到廣泛的爭議。通常從醫(yī)學角度上講“針對35歲以上高齡妊婦的出生前檢查能高比例的發(fā)現(xiàn)病癥”，但是這樣行為構成對唐氏綜合癥患者的歧視，以及人權倫理上...
每個家庭都希望能擁有健康活潑的寶寶，盼望著ta可以對父母調皮撒嬌，給家人帶來天倫之樂。然而每年，世界上還是會有相當數(shù)量的寶寶有出生缺陷，他們降臨人間
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