唐氏綜合癥患兒在出生時即已有明顯的特殊面容,且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難。隨著年齡增長,其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯,動作發(fā)育和性發(fā)育延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率也增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。唐氏綜合癥的癥狀和體征可歸納分為以下八個方面:
唐氏綜合癥的癥狀之一:特殊面容推薦閱讀:世界唐氏綜合癥日
頭顱小而圓,眼距寬,眼裂小,外眼角上斜,有內(nèi)眥贅皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎較多。
唐氏綜合癥的癥狀之二:語言發(fā)育障礙
患兒開始學說話的平均年齡遲至4~6歲,95%有發(fā)音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清;口吃發(fā)生率高,1/3以上有語音節(jié)律不正常,甚至呈爆發(fā)音。
唐氏綜合癥的癥狀之三:智能低下
最突出、最嚴重表現(xiàn),智商通常在25~50之間,抽象思維能力受損最大。
唐氏綜合癥的癥狀之四:體格發(fā)育落后
身材矮小,骨齡滯后,出牙遲且常錯位。四肢短,韌帶松弛,四肢關(guān)節(jié)可過度彎曲。手指粗短,小指向內(nèi)彎曲。動作發(fā)育和性發(fā)育均延遲。
唐氏綜合癥的癥狀之五:運動發(fā)育遲緩
患兒在出生后早期運動功能與正常同齡兒差別可能不大,但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發(fā)育的情況也相差很大。21-三體綜合征患者可執(zhí)行簡單的運動,如穿衣、吃飯等,但動作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn),需要養(yǎng)育者有耐心地反復訓練。
唐氏綜合癥的癥狀之六:行為障礙
21-三體綜合征患兒大多性情溫和,常傻笑,喜歡模仿和重復一些簡單的動作,經(jīng)過反復訓練可進行一些簡單勞動。少數(shù)患者易激惹、任性、多動,甚至有破壞攻擊行為;有些患兒則顯示畏縮傾向,伴有緊張癥的情緒。養(yǎng)育者要了解患兒的性情,因材施教。
唐氏綜合癥的癥狀之七:伴發(fā)畸形
約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形,視力障礙,甲狀腺功能低下。因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率增高10%~30%。
唐氏綜合癥的癥狀之八:指紋改變
通貫手,atd角增大;第4、5指撓箕增多;腳拇指球區(qū)脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋。
以上八個就是唐氏綜合癥的癥狀和體征,隨著產(chǎn)婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合癥的風險比率有所增加。(實習編輯:許文)
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