顱裂是由于先天發(fā)育不良所致神經(jīng)管閉合不全的畸形性疾病，多發(fā)生于枕骨，其次是額骨，也可發(fā)生于面部，在鼻骨附近，甚至從鼻孔脫出。一般都出現(xiàn)在中線部位。但少數(shù)可沿著任何一個(gè)骨縫發(fā)腰，底盤較大的腫物往往包含腦組織。

顱裂畸形確切的發(fā)病率尚不清楚，顱裂畸形估計(jì)占出生嬰兒的1.5[span]～6/10萬。絕大多數(shù)為散發(fā)病例，其發(fā)生可能與許多因素有關(guān)，包括環(huán)境因素和遺傳因素。可能的環(huán)境因素包括感染、出生前接觸放射線，以及母親孕期服用藥物、營養(yǎng)缺乏、代謝紊亂等。

患者家系中可有脊柱裂、腦積水或其他神經(jīng)系統(tǒng)先天缺陷病人，提示有遺傳因素。隱性顱裂呈AD遺傳。