健康一線（vodjk.com）訊：近日，一6斤6兩的特殊女嬰在解放軍第四軍醫(yī)大學(xué)唐都醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心平安降生，宣告著X連鎖淋巴細(xì)胞增生癥基因攜帶者小超（化名）通過植入前遺傳學(xué)診斷，成功生下了剔除了不良癥基因的寶寶。這名剔除遺傳病降生的“定制胎兒”，是我國首例X連鎖淋巴細(xì)胞增生癥胚胎植入前遺傳學(xué)診斷試管嬰兒，填補(bǔ)了我國單基因病試管嬰兒技術(shù)的一項(xiàng)空白。

X-連鎖淋巴細(xì)胞異常增生癥，是一種罕見的遺傳性免疫缺失病，一般女性為突變基因的攜帶者，男性發(fā)病，發(fā)病年齡小，致死率高。小超夫婦2011年結(jié)婚，2012年5月平安生下一名可愛的男嬰，孩子在1歲時(shí)不幸被診斷患有X連鎖淋巴細(xì)胞異常增生癥，并出現(xiàn)高熱、肺炎、腹瀉、肝脾腫大等癥狀，2歲時(shí)病發(fā)夭折，這個(gè)男孩就是因?yàn)檫z傳了母親攜帶有突變基因的X染色體而發(fā)病。

對于小超夫婦來說，由于小超是X連鎖突變基因的攜帶者，在他們生育的孩子中，男孩1/2正常，1/2致病，女孩1/2正常，1/2是攜帶者，男孩如若發(fā)病則死亡率達(dá)97%，且最多只能存活到10歲。這個(gè)消息對于剛失去孩子的夫妻倆來說簡直又是晴天霹靂。

為了獲得一個(gè)健康的孩子，小超夫婦四處求醫(yī)，但都無果而終。2015年11月，他們抱著最后一絲希望來到唐都醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心就診。入院后，該院團(tuán)隊(duì)仔細(xì)研究病情，決定用目前輔助生殖技術(shù)領(lǐng)域尖端技術(shù)之一的單基因病胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)，為小超夫婦助孕。在進(jìn)行試管嬰兒助孕過程中，共獲得可檢測胚胎7枚，經(jīng)過重重檢測，僅有1枚健康胚胎，于2016年10月13日進(jìn)行了胚胎移植，最終獲得臨床單胎妊娠，在孕19周時(shí)，進(jìn)行了產(chǎn)前診斷，再次確認(rèn)了胎兒未攜帶基因突變，常規(guī)產(chǎn)檢直至6月17日順利分娩。

小超夫妻為要一個(gè)健康的孩子，足足等待了5年。夫妻倆喜極而泣：“這個(gè)孩子來得實(shí)在太不容易了！”

唐都醫(yī)院婦產(chǎn)科生殖醫(yī)學(xué)中心王曉紅說：“這項(xiàng)技術(shù)的難點(diǎn)在準(zhǔn)確性上，為了胚胎的安全性，一般在進(jìn)行胚胎活檢時(shí)，僅能活檢少量細(xì)胞，由于細(xì)胞數(shù)量非常少，不能滿足遺傳學(xué)診斷需求，因此，必須將這些細(xì)胞的DNA擴(kuò)增，使DNA的含量增加10萬倍以上，才能繼續(xù)進(jìn)行遺傳學(xué)診斷。但是攜帶突變基因的細(xì)胞不斷擴(kuò)增，致病基因就有可能在擴(kuò)增中丟失，繼而導(dǎo)致遺傳學(xué)診斷的錯(cuò)誤，所以基因分析一般會(huì)有約20%的誤判率。為了提高準(zhǔn)確率，科研人員除了對胚胎基因進(jìn)行篩查分析外，還需進(jìn)行基因連鎖分析，將致病基因丟失的概率降到最低，這也正是該診斷技術(shù)的難點(diǎn)所在。”

“以前，X連鎖突變基因的攜帶者只能被動(dòng)地自然懷孕，無法阻斷遺傳病，遺傳概率較高，只有到孕中期對孕婦羊水穿刺進(jìn)行抽驗(yàn)才能確定胎兒是否健康，一旦發(fā)現(xiàn)孩子為攜帶者就要引產(chǎn)掉，這對母親的身心傷害很大。”王曉紅表示，胚胎植入前遺傳學(xué)診斷實(shí)施時(shí)間早，能從源頭上預(yù)防遺傳病，無須流產(chǎn)異常的胎兒，降低孕婦及其家人的心理生理損傷，可糾正由于遺傳缺陷引起的無法生育。

王曉紅表示，胚胎植入前遺傳學(xué)診斷可以避免染色體病兒的出生，對有進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、血友病、馬凡氏綜合征、地中海貧血、小腦共濟(jì)失調(diào)等一類單基因病的家族，在確定基因突變類型后，就可通過植入前基因診斷選出基因正常的胚胎移植回母體子宮，根除此類遺傳疾病在家族中的傳播。

唐都醫(yī)院目前已經(jīng)接診有單基因病患者30余例。我國人口中目前有單基因病患者超過1千萬人之多，此項(xiàng)技術(shù)的突破，為此類患者的健康生育裝上了“安全閥”，阻斷了家族遺傳豁口。