今日，美國(guó)FDA宣布批準(zhǔn)Ultragenyx Pharmaceutical的新藥Mepsevii（vestronidase alfa-vjbk）上市，治療VII型粘多糖貯積癥（MPS VII）。這是首款經(jīng)美國(guó)FDA批準(zhǔn)，治療兒童和成人MPS VII患者的創(chuàng)新療法。

MPS VII是一種極為罕見(jiàn)的遺傳病，全球影響了不到150名患者，而且每一名患者的癥狀都有所不同。但絕大多數(shù)患者會(huì)有嚴(yán)重的骨骼異常，病情隨著年齡增長(zhǎng)不斷加重。此外，患者還可能出現(xiàn)心臟瓣膜異常、肝臟脾臟增大、以及呼吸道狹窄等問(wèn)題。根據(jù)病情嚴(yán)重程度的不同，一些患者會(huì)在嬰兒期去世，而另一些則能活到青春期，甚至是成年期。對(duì)于這些患者來(lái)說(shuō)，他們急需一種有效的治療手段來(lái)挽救生命。

MPS VII的病理給了研究人員治療的靈感。這種疾病屬于溶酶體貯積癥的一種，病因是由于患者體內(nèi)缺乏足夠的β-葡糖苷酸酶（β-glucuronidase）。因此，患者無(wú)法代謝特定的底物，造成有毒代謝產(chǎn)物在細(xì)胞中堆積，引起癥狀。今日獲批的Mepsevii是一種酶替代療法，能行使正常的酶活功能，幫助患者進(jìn)行代謝，對(duì)癥下藥地治療疾病。先前，這款創(chuàng)新療法曾獲得美國(guó)FDA頒發(fā)的孤兒藥資格以及快速通道資格。

▲Ultragenyx Pharmaceutical專注罕見(jiàn)病，有著多款在研療法（圖片來(lái)源：Ultragenyx官方網(wǎng)站）

Mepsevii的安全性與有效性在臨床試驗(yàn)中得到了確認(rèn)。一共有23名患者參與了這項(xiàng)研究，年齡跨度為5個(gè)月到25歲。這些患者每2周接受每公斤體重4mg的Mepsevii治療，持續(xù)164周。研究發(fā)現(xiàn)，在24周的治療后，治療組的6分鐘行走測(cè)試結(jié)果比對(duì)照組多出18米。在最多達(dá)120周的后續(xù)跟進(jìn)中，研究人員發(fā)現(xiàn)3名患者的病情得到了持續(xù)改善，剩下能參與行走測(cè)試的患者的病情也都穩(wěn)定了下來(lái)。此外，兩名患者的肺功能得到了改善?？傮w來(lái)看，如果沒(méi)有治療，就無(wú)法預(yù)期患者能出現(xiàn)這些改善。安全性上，Mepsevii也沒(méi)有帶來(lái)嚴(yán)重的問(wèn)題。最常見(jiàn)的副作用是輸注部位的反應(yīng)、腹瀉、皮癥、以及過(guò)敏?；谶@些良好的結(jié)果，美國(guó)FDA也于今日批準(zhǔn)該療法上市。

“本次批準(zhǔn)強(qiáng)調(diào)了FDA為罕見(jiàn)病患者提供療法的承諾，”美國(guó)FDA藥物評(píng)估和研究中心（CDER）藥物評(píng)估III辦公室的負(fù)責(zé)人Julie Beitz博士說(shuō)道：“在今日的批準(zhǔn)前，患有這種罕見(jiàn)遺傳病的患者無(wú)藥可用。”

我們祝賀這款罕見(jiàn)病新藥能順利問(wèn)世，也期待更多新藥能得到批準(zhǔn)，造福廣大的罕見(jiàn)病患者群體。

原標(biāo)題：首款！FDA今日批準(zhǔn)罕見(jiàn)病新藥

參考資料：

[1] FDA approves treatment for rare genetic enzyme disorder

[2] Ultragenyx Pharmaceutical官方網(wǎng)站