近日，由中國研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)國際研究團(tuán)隊(duì)完成了迄今最大規(guī)模的中國人基因組測(cè)序和分析，該研究項(xiàng)目歷時(shí)兩年，用“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)”技術(shù)收集了超過14萬名中國孕婦的部分基因組樣本，最終的研究成果發(fā)表在《Cell》雜志上。

該項(xiàng)目的研究人員表示，這項(xiàng)研究的測(cè)序?qū)ο蠹s占中國總?cè)丝诘娜f分之一，除漢族外還覆蓋了36個(gè)少數(shù)民族。研究實(shí)現(xiàn)了多種表型的全基因組關(guān)聯(lián)分析，構(gòu)建了包含約900萬個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)的中國人群基因頻率數(shù)據(jù)庫（CMDB），其中包括約20萬個(gè)新發(fā)現(xiàn)的多態(tài)性位點(diǎn)。

研究發(fā)現(xiàn)，一個(gè)叫NRG的基因變異情況與孕婦生雙胞胎的概率有關(guān)，同時(shí)，有一個(gè)基因的變異與孕婦血液中皰疹病毒6型濃度高有關(guān)，后者是導(dǎo)致嬰兒出現(xiàn)“薔薇疹”的常見原因。

研究結(jié)果還顯示，中國人擁有一些印度人、東南亞人和沿古絲綢之路上的歐洲人中常見的遺傳變異。

值得注意的是，這次研究還發(fā)現(xiàn)了中國人基因組中獨(dú)特的病毒DNA分布。

該研究文章通訊作者、華大生命科學(xué)研究院院長徐訊表示，上述研究成果填補(bǔ)了大規(guī)模中國人基因組學(xué)研究領(lǐng)域的眾多空白，揭示了一系列中國人群特有的遺傳特征，有助于推動(dòng)中國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)事業(yè)的發(fā)展，加速基因科技在出生缺陷、癌癥、感染等領(lǐng)域的應(yīng)用。

徐迅說，盡管“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)”是低通量測(cè)序，但測(cè)序?qū)ο蠡鶖?shù)大，因此上述數(shù)據(jù)仍有助于對(duì)中國人口基因結(jié)構(gòu)有一個(gè)全局性的認(rèn)識(shí)。論文共同作者、美國加利福尼亞大學(xué)伯克利分校綜合生物學(xué)教授拉斯穆斯·尼爾森說，能獲得這么大的樣本量，找出基因變異與人類特征間的關(guān)聯(lián)，這很了不起。

同時(shí)，這是頂級(jí)國際學(xué)術(shù)期刊第一次認(rèn)同，其刊物上文章所使用的數(shù)據(jù)僅需保存于深圳國家基因庫，而無需向海外數(shù)據(jù)庫進(jìn)行備份。央廣網(wǎng)稱，這意味著國際學(xué)術(shù)期刊對(duì)中國資源保護(hù)法規(guī)政策的充分尊重與認(rèn)同，也代表中國已經(jīng)完全有能力與實(shí)力管理與保護(hù)中國重要的遺傳資源，對(duì)于中國的基因數(shù)據(jù)自主權(quán)具有非常重要的意義。