近日，一項(xiàng)刊登在國際雜志Cell Reports上的研究報(bào)告中，來自耶魯大學(xué)的科學(xué)家通過研究發(fā)現(xiàn)，與自閉癥、精神分裂癥、雙相型障礙和癲癇癥相關(guān)的基因突變或會(huì)誘發(fā)一些與神經(jīng)發(fā)育障礙相同的結(jié)構(gòu)和行為異常。

圖片來源：Yale University

全基因組測序研究結(jié)果表明，TRIO基因突變或許在大量患有多種神經(jīng)發(fā)育障礙的人群機(jī)體中出現(xiàn)，TRIO在塑造大腦細(xì)胞及調(diào)節(jié)發(fā)育中大腦的神經(jīng)信號方面扮演著關(guān)鍵角色。

這項(xiàng)研究中，研究人員通過研究在小鼠機(jī)體中模擬了這些遺傳突變，旨在研究遺傳突變對小鼠大腦發(fā)育的影響效應(yīng)；研究者發(fā)現(xiàn)，甚至缺失基因單一拷貝的小鼠都趨向于變得更加焦慮，其在運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)能力上會(huì)出現(xiàn)缺陷，同時(shí)也無法與其它小鼠建立一定的社會(huì)關(guān)系；這些小鼠的大腦尺寸較小，也缺失能夠促進(jìn)神經(jīng)信號傳導(dǎo)的正常突觸和樹突連接。

研究者Koleske說道，TRIO基因能夠調(diào)節(jié)神經(jīng)元結(jié)構(gòu)的改變以及應(yīng)對發(fā)育線索的蛋白質(zhì)運(yùn)輸，同時(shí)降低該基因的功能就會(huì)抑制神經(jīng)元細(xì)胞正常發(fā)育的能力。研究者還發(fā)現(xiàn)，能夠恢復(fù)缺失TRIO基因小鼠機(jī)體生化異常的藥物或許還能夠幫助恢復(fù)這些小鼠的突觸功能；后期研究人員希望能夠通過更為深入的研究，利用相似的藥物來治療與TRIO基因突變相關(guān)的機(jī)體結(jié)構(gòu)和行為異常，從而改善相應(yīng)疾病患者的生活質(zhì)量。

原始出處：

Katrancha SM, Shaw JE, Zhao AY, et al. Trio Haploinsufficiency Causes Neurodevelopmental Disease-Associated Deficits. Cell Rep. 2019 Mar 5;26(10):2805-2817.e9. doi:10.1016/j.celrep.2019.02.022.