致力于開發(fā)罕見病創(chuàng)新療法的Ultragenyx Pharmaceutical公司今天宣布，美國FDA已批準(zhǔn)Dojolvi（triheptanoin，三庚酸甘油酯）作為卡路里和脂肪酸的來源，治療通過分子診斷確認(rèn)的長鏈脂肪酸氧化障礙（LC-FAOD）兒科和成人患者。LC-FAOD是一組威脅生命的罕見遺傳性疾病，患者機(jī)體無法將長鏈脂肪酸轉(zhuǎn)化為能量。Dojolvi是一種高純度、人工合成的7碳脂肪酸甘油三酯，專門為LC-FAOD患者提供中鏈、奇數(shù)碳脂肪酸作為能源和代謝產(chǎn)物替代品。新聞稿指出，這是治療這些患者的首款獲批藥物療法。

LC-FAOD是一組以機(jī)體不能將長鏈脂肪酸轉(zhuǎn)化為能量的代謝缺陷為特征的常染色體隱性遺傳病?；颊哂捎诓荒軐⒅巨D(zhuǎn)化為能量，導(dǎo)致體內(nèi)葡萄糖嚴(yán)重耗竭，出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥，從而導(dǎo)致住院或早夭。由于存在包括早期死亡在內(nèi)的嚴(yán)重結(jié)局風(fēng)險(xiǎn)，LC-FAOD被納入美國和某些歐洲國家的新生兒篩查檢測。

Dojolvi是一種高純度、藥用級、奇數(shù)碳中鏈甘油三酯，在甘油骨架上通過多個(gè)化學(xué)合成步驟添加了三個(gè)7碳脂肪酸形成。它旨在為LC-FAOD患者提供中鏈、奇數(shù)碳脂肪酸作為能源和代謝物替代品。

Dojolvi的批準(zhǔn)基于多種證據(jù)的支持，其中包括包含29名患者的2期臨床試驗(yàn)結(jié)果，包含75名患者的長期安全性和療效擴(kuò)展研究，以及20名同情用藥患者和67名通過擴(kuò)展使用（expanded access）接受治療的患者的數(shù)據(jù)。

“FDA批準(zhǔn)Dojolvi用于治療長鏈脂肪酸氧化障礙對患者及其家庭來說是一個(gè)巨大的里程碑，”匹茲堡兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)主任Jerry Vockley博士說：“雖然很多年來，我們能夠在嬰兒出生時(shí)識(shí)別這些疾病，但治療選擇一直有限。Dojolvi作為一種新的工具為臨床醫(yī)生照顧這些患者帶來了希望。罕見病研究，尤其是新療法的開發(fā)，是一個(gè)艱苦而耗費(fèi)時(shí)間的過程，今天的公告代表了眾多研究人員、臨床醫(yī)生和患者近20年工作的頂峰。我非常高興能參與到這個(gè)過程中。”

“許多長鏈脂肪酸氧化障礙患者即使接受目前最好的護(hù)理，仍然可能頻繁住院并出現(xiàn)重大醫(yī)療事件。隨著今天的FDA批準(zhǔn)，患有這種嚴(yán)重、不可預(yù)測、通常是災(zāi)難性疾病的患者現(xiàn)在有了一種獲批療法。”Ultragenyx公司的首席醫(yī)學(xué)官Camille L. Bedrosian博士說：“我們感謝患者、護(hù)理者、家庭、營養(yǎng)師和相關(guān)醫(yī)生幫助這一里程碑成為可能，我們致力于確保所有可能受益于Dojolvi的LC-FAOD患者都能獲得它。”

參考資料：

[1] Ultragenyx Announces U.S. FDA Approval of Dojolvi™ (UX007/triheptanoin), the First FDA-Approved Therapy for the Treatment of Long-chain Fatty Acid Oxidation Disorders. Retrieved June 30, 2020, from http://www.globenewswire.com/news-release/2020/06/30/2055767/0/en/Ultragenyx-Announces-U-S-FDA-Approval-of-Dojolvi-UX007-triheptanoin-the-First-FDA-Approved-Therapy-for-the-Treatment-of-Long-chain-Fatty-Acid-Oxidation-Disorders.html

[2] Ultragenyx corporate presentation. Retrieved June 30, 2020, from http://ir.ultragenyx.com/static-files/6ed4f702-8239-4e3d-b431-35486b88c9bc

原標(biāo)題：20年努力終成正果！FDA今日批準(zhǔn)罕見代謝疾病首款藥物療法