2020年10月25日，北?？党?ldquo;向前一步，我行，Lean In，We Can”海芮思上市會在2020年中國罕見病大會平臺上召開，這宣告中國首個且唯一的黏多糖貯積癥II型（以下稱MPS II，又稱亨特綜合征）酶替代療法海芮思（艾度硫酸酯酶β注射液）啟動商業(yè)化。

會議還特別舉辦了由北京正宇粘多糖罕見病關愛中心和北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會發(fā)起、北?？党芍С值?ldquo;六分鐘步行挑戰(zhàn)”收官儀式。六鐘步行測試，作為黏多糖貯積癥藥物治療重點觀察指標，用于監(jiān)測治療療效，并測量者功能狀態(tài)和其疾病進展。該公益項目通過呼吁社會各界公益人士連續(xù)6日完成六分鐘步行挑戰(zhàn)，為黏多糖貯積癥患者愛心捐步，致力提升全社會對于該疾病的認知，并將匯集愛心資助繼續(xù)用于黏多糖貯積癥患者的診療保障。啟動商業(yè)化環(huán)節(jié)，加速填補患者診治和藥物保障的重要缺失環(huán)節(jié)。

行業(yè)領導、專家、患者組織及企業(yè)共同揭開海芮思Ò上市新篇章

臨床專家：多學科交流與合作，提高疾病認知

罕見病患者需要社會給予更多關愛，他們承受著疾病的疾病痛苦和經濟負擔，但是罕見病患者也在與時俱進，他們不再是被動的接受方，而是積極地尋找解決方案。在黏多糖貯積癥II型患者中，很多家庭主動尋找多方渠道嘗試各種治療方法。北京正宇粘多糖罕見病關愛中心主任鄭芋女士表示：“在過去的幾年中，在中心的協(xié)調下， 29個中國MPSII患者參加了海芮思的海外臨床試驗。我們感動于患者及其家庭踏出勇敢的一步，也促進了推進藥物在國內上市。”MPSII患者小東（化名）分享了他和疾病斗爭的經歷，并講述了作為罕見病患者在積極面對疾病后，仍然熱愛生活、自強創(chuàng)業(yè)的故事。

北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會秘書長王奕鷗女士分享：“我們作為罕見病倡導組織，一直在見證更多的病友參與到罕見病倡導的活動中來，此次的‘六分鐘步行挑戰(zhàn)’公益活動就是一個很好的見證。我們呼吁患者積極參與到藥物的上市和準入過程中，甚至在藥物的研發(fā)和臨床階段也發(fā)揮重要的推動作用。只有這樣，才會有更多的病友能用得上、用得起的藥，點亮健康生活的希望。” 

罕見病領域由于患者數量少，臨床醫(yī)學認知不足，缺少有效藥物和治療方案，存在大量未被滿足的治療需求。MPS II主要是由于艾度糖-2-硫酸酯酶基因突變，導致患者體內貯積的糖胺聚糖無法降解導致的。MPS II患者存在確診難的問題，但其實MPS II是完全可診可治的。

中華醫(yī)學會兒科學分會副主任委員羅小平教授指出，“MPS患者延遲診斷的主要原因是因為臨床疾病知曉率低，這是很多罕見病所面臨的共性問題。解決這個問題的根本在于，廣大的臨床醫(yī)生需要攜手制定MPS診療規(guī)范，橫向交流搭建廣泛的罕見病研究協(xié)作組及多學科診療團隊，進行相對集中診療和雙向轉診，這些都需要臨床專家突破自身的專業(yè)壁壘，為了疾病的早發(fā)現、早診斷、能治療、能管理的目標，向前一步做出合作和改變。”

產業(yè)聯(lián)盟：攜手創(chuàng)造更多可能

2020中國罕見病大會為此次的海芮思上市會搭建了平臺。作為每年在罕見病領域內最高規(guī)格的盛會，大會今年圍繞罕見病健康生態(tài)圈的各種主要議題展開深入交流。中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康先生出席了上市會并且分享道：“對于罕見病問題的解決，有了治療藥物只是一個開始。罕見病問題的解決最終是需要一個完善的罕見病生態(tài)圈來完成，這當中包含藥物的研發(fā)、審批、診療、用藥保障，只有所有的環(huán)節(jié)都打通，才是罕見病問題的終極解決之道。希望借此藥物上市機會，呼吁有更多的企業(yè)、專家、公眾、患者向前一步加入到罕見病生態(tài)圈打造的工作中來。”

中國罕見病聯(lián)盟副理事長張抒揚教授表示：“當前政府對于罕見病的關心、關注，體現了國家對于罕見病患者的關愛。未來，會不斷解決罕見病患者的用藥可及性，進而保障罕見病患者的健康權益，是罕見病防治工作的重中之重。以罕見病患者為中心，社會多方繼續(xù)向前，努力加強溝通，提高創(chuàng)新能力，不斷解決罕見病患者生存相關問題。”

上海市罕見病防治基金會理事長李定國教授指出：“2012年以來，國家已出臺了不少罕見病有關的政策，包括從國家層面成立罕見病診治與保障的專家委員會、出臺第一批罕見病目錄、制定罕見病診療指南以及國家衛(wèi)健委建立罕見病診療的協(xié)作網和罕見病登記制度等。未來，罕見病的醫(yī)療保障還需要更向前一步，讓罕見病患者用得上藥和用得起藥。此外他建議，我國要對罕見病立法，為患者用藥提供法律保障。

北海康成董事長兼首席執(zhí)行官薛群博士表示：“海芮思的上市離不開行業(yè)伙伴、多方專家和患者的大力推動。我們從未像今天一樣，愈發(fā)感覺任重而道遠，但同時我們也充滿了信心，作為罕見病事業(yè)的工作者，我們希望以今天的上市會為一個小小的里程碑，繼往開來，繼續(xù)向前探索關于罕見病的先進診療方案。我們也會繼續(xù)承擔行業(yè)耕耘者的責任，與各方共同努力推動相關法規(guī)政策完善，系統(tǒng)地解決罕見病藥物研發(fā)與可及性等問題。我們相信，當我們各方都望向同一個方向，并且愿意主動走出一步，罕見病事業(yè)的生態(tài)圈將日趨完善，也將有更多患者受益于此。”