神經(jīng)纖維瘤病(neurofibromatosisnf)系發(fā)生于神經(jīng)主干或末梢神經(jīng)軸索鞘神經(jīng)膜細(xì)胞及神經(jīng)束膜細(xì)胞的良性腫瘤,是一種常染色體顯性遺傳性疾病1882年von recklinghausen首先報(bào)道，故又稱von recklinghausen病瘤體多由皮膚神經(jīng)長(zhǎng)出，亦可發(fā)生于深部神經(jīng)腦神經(jīng)或內(nèi)臟神經(jīng)。多見于皮膚組織亦可發(fā)生在胸腹腔內(nèi)。一般在兒時(shí)發(fā)病無(wú)性別差異青春期或妊娠期可加速發(fā)展有惡變可能臨床以單發(fā)或多發(fā)的無(wú)痛性皮下腫物為特征，可伴有智力障礙、癲癇骨折等系統(tǒng)受侵表現(xiàn)。選擇性手術(shù)切除是主要的治療方法。表淺的神經(jīng)纖維瘤，一般不發(fā)生惡變較深而位于軟組織內(nèi)的神經(jīng)纖維瘤，有惡變成神經(jīng)纖維肉瘤的可能。
nf是基因缺陷使神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常導(dǎo)致多系統(tǒng)損害，可歸類于神經(jīng)皮膚綜合征，根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位分為神經(jīng)纖維瘤?、⌒?nfⅰ)和ⅱ型(nfⅱ)nfⅰ主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤外顯率高基因位于染色體17q11.2nfⅱ又稱中樞神經(jīng)纖維瘤或雙側(cè)聽神經(jīng)瘤病基因位于染色體22q。
本病似屬中醫(yī)的“氣瘤”范疇。如《醫(yī)宗金鑒·外科心法》記載：“軟而不堅(jiān)皮色正常隨喜怒消長(zhǎng)，無(wú)寒無(wú)熱者名氣瘤”。又如《外科正宗》記載：“肺主氣勞傷元?dú)怆砝聿幻芡夂┒鵀槟[口氣瘤”。約50%病例代表新的基因突變，分為；皮膚損傷和內(nèi)臟損傷本病臨床上可分為以下數(shù)型：經(jīng)典型神經(jīng)纖維瘤；中樞或聽神經(jīng)瘤??；(混合型)；(變異型)；節(jié)段型(皮節(jié)型)神經(jīng)纖維瘤??；無(wú)神經(jīng)纖維瘤；晚發(fā)型神經(jīng)纖維瘤。（實(shí)習(xí)編輯：曉東）
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