糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，多數(shù)屬常染色體隱性遺傳，發(fā)病因種族而異。糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，多數(shù)屬常染色體隱性遺傳，發(fā)病因種族而異。這類疾病有一個(gè)共同的生化特征，即是糖原貯存異常，絕大多數(shù)是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中貯積量增加。僅少數(shù)病種的糖原貯積量正常，而糖原的分子結(jié)構(gòu)異常。
治療
用高蛋白、高葡萄糖飲食，多次喂養(yǎng)，以維持血糖正常水平，尤應(yīng)于午夜加餐1次，以避免次晨低血糖。其他治療包括防止感染，糾正酸中毒。糾正低血糖后如果血脂仍繼續(xù)升高，可用安妥明。高尿酸血癥如采用飲食療法不能控制時(shí)，可用別嘌呤醇。激素治療有益于維持正常血糖水平、提高食欲。胰高血糖素、各種類固醇激素、甲狀腺素對(duì)改善癥狀皆可有暫時(shí)的療效。外科方法如作門-腔靜脈吻合術(shù)，使腸吸收的葡萄糖越過(guò)肝，直接進(jìn)入血循環(huán)，可能術(shù)后肝縮小，生長(zhǎng)加速，但長(zhǎng)期效果并不肯定。亦有報(bào)告作肝移植者，效果不明且不易推廣。其他有采用酶替代治療等，但效果并不佳。
糖原無(wú)特效療法，高蛋白低糖飲食，加食玉米油未能阻止肝硬化進(jìn)程。用純化的葡萄糖素未能取得肯定效果。曲霉菌屬提取物可使肝糖原急劇減少，因而是一個(gè)有研究前途的治療方法。此外，可施行肝移植?？傊瑢?duì)本癥主要是飲食治療和對(duì)癥處理，使患兒能渡過(guò)嬰幼兒期，因4歲后機(jī)體逐步適應(yīng)其他代謝途徑，臨床癥狀可減輕。
預(yù)防
本病屬于遺傳性疾病，尚不能根治，治療主要是延緩病情的發(fā)展，增加肌力。改善呼吸困難等癥狀，改善生存質(zhì)量?，F(xiàn)在所能做的預(yù)防措施是嚴(yán)格遵行“非近親結(jié)婚”的婚姻法條例，減少此種病患兒的出生率，提高人們的身體素質(zhì)，提供人們的生活質(zhì)量。（實(shí)習(xí)編輯：宋宇）
陜公網(wǎng)安備 61019002000060號(hào)