糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，多數(shù)屬常染色體隱性遺傳，發(fā)病因種族而異。糖原累積病是一種遺傳性疾病，主要病因?yàn)橄忍煨蕴谴x酶缺陷所造成的糖原代謝障礙。美歐的發(fā)病率約為1/25000~1/2000萬。由于酶缺陷的種類不同，臨床表現(xiàn)多種多樣。
糖原合成主要通過四個(gè)環(huán)節(jié)：
（1）葡萄糖磷酸化；
（2）尿苷二磷酸葡萄糖生成；
（3）a-1，4糖苷鍵；
（4）a-1，6糖苷鍵。糖原分解是糖原在磷酸化酶作用下，將a-1，4糖苷鍵分解生成葡萄糖1-磷酸，再由葡萄糖轉(zhuǎn)移酶和分支酶作用，將a-1，6糖苷鍵水解生成游離的葡萄糖。由于患者缺乏糖原代謝有關(guān)的酶，使糖原合成或分解發(fā)生障礙，導(dǎo)致糖原沉積于組織中而致病。由于酶缺陷的種類不同，造成多種類型的糖原代謝病，常見類型見表。
分子生物學(xué)檢測
目前研究較多的為葡萄糖-6-磷酸酶基因，基因位于第17號(hào)染色體，全長12.5KB，包含5個(gè)外顯子，目前已檢測出多種基因突變，約占I型的60%?；驒z測可避免侵害性的組織活檢，亦可用于攜帶者的檢出和產(chǎn)前診斷。（實(shí)習(xí)編輯：宋宇）
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