葡糖-6-磷酸酶是所有參與糖代謝途徑的酶中惟一存在于細(xì)胞微粒體（內(nèi)質(zhì)網(wǎng)）內(nèi)的酶，其編碼基因位于第17號染色體。葡糖6-磷酸酶系統(tǒng)由以下成分組成：
①分子量為36KU的多肽，是酶的活性單位；
②分子量為21KU的具保護酶活性的“穩(wěn)定蛋白”；
③使6－磷酸葡萄糖進入內(nèi)質(zhì)網(wǎng)腔的轉(zhuǎn)運蛋白；
④使磷酸鹽通過內(nèi)質(zhì)網(wǎng)膜的轉(zhuǎn)運蛋白T2β；
⑤使葡萄糖釋出內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的轉(zhuǎn)運蛋白。由遺傳導(dǎo)致的上述系統(tǒng)任一組分的缺陷即可使酶系統(tǒng)活力受損、造成糖原累積病，糖原累積病是由于肝、腎等組織中葡糖-6-磷酸酶系統(tǒng)活力缺陷所造成，是糖原累積病中最為多見者，約占總數(shù)的25%。
在正常人體中，由糖原分解或糖原異生過程所產(chǎn)生的6-磷酸葡萄糖和必須經(jīng)葡糖-6-磷酸酶系統(tǒng)水解以獲得所需的葡萄糖，該酶系統(tǒng)可提供由肝糖原分解所得的90%葡萄糖，在維持血糖穩(wěn)定方面起主導(dǎo)作用。當(dāng)酶缺乏時，機體僅能獲得由脫枝酶分解糖原1，6糖苷鍵所產(chǎn)主的少量葡萄糖分子（約8%），所以必然造成嚴(yán)重空腹低血糖。正常人在血糖過低時．其胰高糖素分泌隨即增高以促進肝糖原分解和葡糖異生過程、生成葡萄糖使血糖保持穩(wěn)定。糖代謝異常同時還造成了脂肪代謝紊亂，亢進的葡糖異生和糖酵解過程不僅使血中丙酮酸和乳酸含量增高導(dǎo)致酸中毒，還生成了大量乙酰輔酶，為脂肪酸和膽固醇的合成提供了原料；同時還產(chǎn)生了合成脂肪的和膽固醇所必需的還原型輔酶和還原型輔酶；此外，低血糖還使胰島素水平降低，促進外周脂肪組織分解，使游離脂肪酸水平增高。這些代謝改變最終造成了三酸甘油脂和膽固醇等脂質(zhì)合成旺盛，臨床表現(xiàn)為高脂血癥和肝脂肪變性。
由于患兒嘌呤合成代謝亢進所致：6-磷酸葡萄糖的累積促進了戊糖旁路代謝、生成過量的5-磷酸核糖，進而合成磷酸核糖焦磷酸。再在谷氨酰胺磷酸核糖焦磷酸氨基轉(zhuǎn)移酶的作用下轉(zhuǎn)化成為1-氨基-5-磷酸核糖苷，從而促進嘌呤代謝并使其終末代謝產(chǎn)物尿酸增加。（實習(xí)編輯：宋宇）
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